Синдром Пендреда

Синдром Пендреда – генетично обумовлене стан, при якому діти втрачають слух у ранньому віці. Іноді захворювання вражає щитовидну залозу і може додатково призвести до порушення рівноваги. Синдром був названий на честь лікаря Пендреда, який першим описав кілька таких клінічних випадків.

Деякі діти з синдромом Пендреда можуть втратити слух вже незабаром після народження, а деякі – до трьох років. У всякому разі у всіх дітей відзначається прогресивне погіршення слуху з плином часу. Втрата слуху відбувається раптово, хоча іноді потім невелика здатність чути відновлюється. Іноді діти з синдромом Пендреда стають абсолютно глухими.

Зазвичай погіршення слуху у дітей відзначається з обох сторін, але нерівномірно, тобто одне вухо може чути трохи краще іншого.

Зниження гостроти слуху у дітей може бути викликано різними причинами. Дослідники вважають, що у 60 % пацієнтів мають місце генетичні причини, а у 40 % – фактори навколишнього середовища.

Як синдром Пендреда впливає на весь організм?

Як правило, у дітей з синдромом Пендреда збільшена щитовидна залоза.

У дітей з синдромом Пендреда може бути збільшена щитовидна залоза. Такий стан називається зобом. Сама щитовидна залоза має невеликі розміри і схожа на метелика, розташовується спереду на шиї. Щитовидна залоза відіграє важливу роль в обміні речовин. Дітям для правильного розвитку і зростання необхідно, щоб щитовидна залоза працювала як годинник. Незважаючи на те, що при синдромі Пендреда щитовидна залоза часто буває збільшеною, це, на щастя, ніяк не впливає на розвиток дитини, тому що його гормональний статус залишається нормальним.

У людей з синдромом Пендреда зоб розвивається набагато частіше, ніж у інших. Але це не означає, що у всіх пацієнтів з цим синдромом буде зоб. В основному, він (зоб) починає з’являтися в підлітковому віці. Якщо щитовидна залоза збільшується в розмірах дуже сильно, то вона може заважати нормальному ковтання і навіть дихання. У таких випадках необхідна консультація ендокринолога для прийняття рішення про тактику лікування зобу.

При синдромі Пендреда може страждати вестибулярний апарат. Це проявляється порушенням рівноваги і іноді координації у пацієнтів. Проте головний мозок може відмінно компенсувати роботу вестибулярного апарату, тому більшість дітей і дорослих з синдромом Пендреда не відчувають проблем з рівновагою. Ураження вестибулярного апарат у малюків може проявитися тим, що вони пізніше стануть на ніжки і почне ходити.

Вчені досі не з’ясували, чому в одних пацієнтів з синдромом Пендреда розвивається зоб, а у інших немає. Те ж саме стосується і рівноваги.

Причини виникнення синдрому Пендреда

Синдром Пендреда може бути викликаний мутацією в гені SLC26A4, який розташований в сьомій хромосомі. Оскільки цей рецесивний ген, то дитині потрібно отримати два таких гена, по одному від кожного з батьків. Оскільки батьки несуть тільки один ген SLC26A4, то синдром Пендереда у них ніяк не проявляється.

Ті пари, яким відомо про носійстві даного гена, під час планування вагітності потрібно обов’язково проконсультуватися з генетиком. Можливим ознакою наявності цього гена можуть бути відносно молоді родичі, які мають поганий слух. Інша ознака – кровний родич, у якого є і зоб, і порушення слуху. Однак досить часто жодних подібних «підказок» у сім’ях дітей, народжених із синдромом Пендреда, немає.

Як діагностують синдром Пендреда?

Для виставлення діагнозу «синдром Пендреда» дитину оглядають ЛОР-лікар і генетик. Вони визначають гостроту слуху і ступінь його втрати, задають батькам питання:

  • Коли почалося зниження слуху?
  • З часом дитина став чути гірше?
  • Погіршення слуху настав раптово або поступово наростало?

Зниження гостроти слуху в ранньому дитинстві – один з найбільш яскравих ознак синдрому Пендреда, проте наявність цього симптому не підтверджує захворювання у дитини.

ЛОР-лікар може призначити дитині магнітно-резонансну томографію, комп’ютерну томографію, щоб відстежити характерні зміни у внутрішньому вусі. Однією з ознак може бути менша кількість завитків в равлику. Равлик – це спіралеподібна структура, яка переводить механічні сигнали в електрохімічні і передає їх у мозок. В нормальній равлику два з половиною обороту, тоді як у пацієнтів з синдромом Пендреда може бути всього півтора обороту. Втім, не у всіх людей з цим синдромом виявляються порушення будови равлики.

Іншим структурним ознакою синдрому Пендреда може стати розширений вестибулярний канал. Вестибулярний канал – це кістковий прохід від вестибулярного апарату у внутрішньому вусі до головного мозку. Всередині цього каналу знаходиться трубка заповнена рідиною, яка називається ендолімфатичний проток. На кінці цієї трубки розташовується ендолімфатичний мішок. У пацієнтів з синдромом Пендереда обидві ці структури теж збільшені.

Лікарі не вважають за необхідне перевіряти гормональний статус дітей зі збільшеною щитовидною залозою, оскільки зазвичай всі гормони знаходяться в межах норми. Але якщо є підозри, що щитовидна залоза збільшена з інших причин, то аналізи все-таки будуть призначені.

Поширеність синдрому Пендреда

Синдром Пендреда — генетично обумовлене захворювання.

SLC26A4 ген, який викликає синдром Пендреда, виявляється у 10 % всіх людей із спадковими порушеннями слуху.

Як можна вилікувати синдром Пендреда?

Є кілька варіантів корекції синдрому Пендреда. Оскільки спадкове захворювання і включає в себе зміни з боку не тільки слух, але і щитовидної залози, і почуття рівноваги, для лікування кожної дитини розробляється індивідуальний план. Кожного пацієнта обов’язково консультують:

  • отоларинголог,
  • ендокринолог,
  • генетик,
  • логопед.

Для того щоб знизити ризик прогресування симптомів (особливо зниження гостроти слуху), дорослим і дітям з синдромом Пендреда не рекомендують займатися тими видами спорту, в яких можливі травми голови (бокс, боротьба, карате). Також необхідно завжди одягати шолом при їзді на велосипеді, мотоциклі, катанні на гірських лижах і намагатися уникати баротравм (не займатися дайвінгом і проходити лікування в барокамері суворо за показаннями).

Синдром Пендреда невиліковний, але спільними зусиллями пацієнта і команди лікарів можна домогтися стійких результатів, сповільнити або зупинити втрату слуху. Доктора і родичі повинні спільно підготувати пацієнта до того, що чекає його в майбутньому: повна втрата слуху, можлива операція і т. д.

Дітей з синдромом Пендреда потрібно якомога раніше навчити мові жестів і при необхідності вмінню користуватися слуховим апаратом. Багато пацієнтів з синдромом Пендреда з-за значної втрати слуху проходять оперативне лікування, в ході якого їм ставлять імплант замість ураженої равлики. Хоча такий імплант не може повністю відновити слух, він дає пацієнтові можливість зберегти певний відсоток слуху і відчувати себе в суспільстві набагато краще. Дітям, як і дорослим, проводять подібні операції.

Дивіться популярні статті

Оцінка статті: плохотак себенеплохохорошоотлично (проголосувало 1, рейтинг: 5,00 out of 5)