Синдром де Тоні Дебре Фанконі

При порушенні ниркової функції, відповідає за зворотне всмоктування корисних речовин, виявляється синдром Фанконі. Друга назва стану — синдром де Тоні-Дебре-Фанконі. При патології спостерігається глюкоза, білок з фосфатами в сечі, відбуваються метаболічні порушення. Недуга передається по спадку. Діагноз ставиться за клінічними результатами. Цілі лікування — відшкодування дефіцитних станів, усунення ниркової недостатності.

У дітей сидром де Тоні-Дебре-Фанконі викликає рахіт, фізичне відставання, ослаблення м’язової тканини.

Опис та причини

Хвороба де Тоні-Дебре-Фанконі проявляється вираженою канальцевої дисфункцією, в результаті якої розбудовується процес зворотного поглинання корисних для організму речовин та іонів. Одночасно підвищується виділення бікарбонатів, виявляються загальні метаболічні збої. Особливості:

  • падіння вмісту кальцію з фосфором у кров’яній плазмі;
  • збій в кислотно-основному балансі, що проявляється низькою кислотністю і бікарбонатів у крові;
  • нормальне виділення кальцію у вигляді кінцевого метаболіту із сечею при підвищеному показники природного очищення організму від фосфатів;
  • патологічно висока активність лужної фосфатази;
  • поява цукру в сечі;
  • загальні порушення вироблення і виведення продуктів синтезу амінокислот;
  • збільшені обсяги виведеної сечі зі зниженою щільністю.
Хвороба де Тоні-Дебре-Фанконі у дітей.

Синдром Фанконі розвивається і у дітей, і у дорослих. Розрізняють вроджений і набутий типи патології. За ступенем тяжкості симптомів, а також типу і вираженості метаболічних розладів розрізняють 2 форми хвороби:

  • Перший тип проявляється у вигляді вираженого відставання у фізичному розвитку з явною деформацією кісток скелета, важкою клінічною картиною, частими переломами на тлі різкої нестачі кальцію внаслідок слабкого всмоктування речовини у кишечнику.
  • Другий варіант проявляється у вигляді середнього ступеня затримки фізичного розвитку, полегшеним проявом симптомів зі слабкою кісткової деструктцией, достатнім рівнем кальцію.

Повернутися до змісту

Причини хвороби

Провокуючі фактори поділяються на ті, що викликають придбану форму синдрому де Тоні-Дебре-Фанконі, і ті, що відповідають за появу вродженої патології. Провокаторами вторинного порушення визнані такі стани:

  • непереносимість фруктози;
  • брак клітинних ферментів;
  • хронічне отруєння токсинами;
  • гострий дефіцит вітаміну D.

Самостійно синдром викликаний однією поганою спадковістю або свіжої мутацією гена, що відповідає за метаболічні процеси. Синдром де Тоні-Дебре-Фанконі найчастіше розвивається не один, а спільно з цистинозом, галактоземією, синдромом Вільсона, первинної тирозинемией, непереносимістю фруктози. Частіше ця форма фіксується у дітей, ніж у дорослих.

Повернутися до змісту

Провокуючі фактори

Гострий дефіцит вітаміну D може спровокувати хворобу.

Синдром Фанконі з більшою ймовірністю з’являється у людей з такими спадковими порушеннями:

  • збій у процесах обміну цистину (амінокислоти у складі білків);
  • непереносимість молочної продукції (навіть грудного молока);
  • дефекти різних ферментів, що відповідають за синтез і розпад глікогену;
  • збій в обміні ароматичних амінокислот;
  • непереносимість фруктози;
  • проблеми з метаболізмом міді (хвороба Коновалова-Вільсона);
  • порушення обміну мієліну і дисфункція ферменту сульфатази;
  • постійне вплив токсинів на організм (ліків, отрут, важких металів);
  • збій в обмінних процесах з участю білка, що призводить до відкладення специфічного комплексу — амілоїду;
  • гострий дефіцит вітаміну D.

Повернутися до змісту

Вроджена і набута

Синдром Фанконі — важка рахитоподобная хвороба, яка може бути первинною (вроджену) і вторинної (придбаної).

Вроджена патологія де Тоні-Дебре-Фанконі — спадкова, тобто передається від батьків нащадкам. Найчастіше розвивається спільно з іншими генетичними порушеннями. Для стану характерне гостре порушення метаболічних процесів, в результаті яких, поряд з дисфункцією ниркових канальців, що розвиваються сліпота, синдром збільшеної печінки, синдром зі стійким зниженням концентрації і тканинної активності гормонів щитовидки. Механізм успадкування синдрому визначається типом патології, спільно з якої він розвивається.

Набутий синдром де Тоні-Дебре-Фанконі часто провокується різними ліками:

  • використовуються при лікуванні раку хіміопрепаратами;
  • антиретровірусними медикаментами;
  • застарілим тетрацикліном.

Провокаторами розвитку вторинних форм патології виступають ускладнена трансплантація нирки, онкологічні захворювання крові, виражені дефіцитні стани (переважно при нестачі вітаміну D). Якщо вроджене захворювання розвивається ще внутрішньоутробно і фіксується в основному у дітей, вторинна форма може розвинутися і у дорослих.

Повернутися до змісту

Механізм розвитку та перебігу

Порушується зворотне всмоктування речовин у нирках.

Синдром де Тоні-Дебре-Фанконі викликаний вродженої мутацією гена, що відповідає за метаболічні процеси, але відзначаються випадки свіжої трансформації, викликаної іншими патологіями. Внаслідок порушення всмоктування безлічі корисних речовин та іонів розвиваються важкі дефіцитні стани:

  • при нестачі амінокислот з’являється виражена дистрофія, сповільнюється ріст і фізичний розвиток;
  • при виведенні фосфору і бікарбонатів — збій процесу мінералізації з початком руйнування кісткової тканини;
  • при скупченні цукру в сечі — порушення регуляції вуглеводного обміну;
  • при виведенні з сечею калію — м’язова атрофія, падіння артеріального тиску до 80 мм РТ. ст. і нижче;
  • при масштабних обмінних порушеннях — деструкція ниркової тканини (звуження просвіту з сплощенням епітелію і укороченням канальців, в яких відбувається зворотне всмоктування).

Повернутися до змісту

Симптоми у дітей і дорослих

Перші прояви вродженого синдрому де Тоні-Дебре-Фанконі з’являються в перший рік життя, рідше — з 1,5 років. Малюк часто мочиться, спостерігається субфибралитет (до 37-38°С), запор, блювання. До 6-ти років при відсутності лікування діти не ходять, а до 12-ти відмовляють нирки, що загрожує смертю. Хворі — нетовариські, закомплексовані, полохливі. Розумова і розумова функція в нормі. Наслідки синдрому — проблеми з НС і зором, розвиток хронічного імунодефіциту, дисфункція сечостатевих органів і ШЛУНКОВО-кишкового тракту.

Симптоми у дітей розвиваються здебільшого у зв’язку з дефіцитом фосфатів (за типом фосфат-діабету) і проявляються:

  • хиткістю ходи;
  • низьким зростанням;
  • малою рухливістю;
  • округленностью гомілок;
  • викривленням кісток скелета (зокрема, хребта);
  • кістковими болями, чому дитина не хоче ходити;
  • почастішанням випадків переломів за демінералізації кісткової тканини;
  • хронічними запорами.
Гіпертонічна хвороба у дорослих — можливий симптом синдрому.

У дорослих серед симптомів відзначаються:

  • різке збільшення обсягів виділюваної сечі;
  • падіння питомої ваги на тлі якісної зміни складу сечі;
  • м’язова атонія;
  • кісткові болі;
  • гіпертонічна хвороба;
  • хронічна ниркова недостатність (при відсутності лікування);
  • остеопороз, остеопенія на тлі падіння щільності кісткової тканини.

Повернутися до змісту

Діагностичні заходи

Діагностичними еталонами при виявленні синдрому Фанконі є рентген з контрастним скануванням для дослідження стану кісток, розгорнуті клінічні аналізи крові з сечею:

  1. Клінічні тести, проведені в лабораторії:
    1. біохімія крові — оцінка кількісного і якісного складу крові;
    2. аналіз сечі на цукор, фосфати, амінокислоти;
    3. загальні аналізи біорідинами.
  2. Інструментальні методи:
    1. рентген кісток скелета;
    2. рентгеноденситометрия;
    3. радіоізотопне обстеження;
    4. біопсія кісткової тканини;
    5. нефробиопсия.

Повернутися до змісту

Лікування та прогноз

Терапія проводиться комплексно — медикаментозно і немедикаментозно. Для цього одних ліки мало, тому призначається дієта для усунення симптомів та недопущення наслідків. У крайніх випадках показано хірургічне втручання. Завданнями терапевтичної схеми є:

  • корекція дефіцитних станів по калію, бикарбонатам;
  • усунення проксимального канальцевої деструкції;
  • виправлення фосфат-діабетичних станів.

Вторинний синдром лікується побічно при купировании хвороби, що його викликала.

Повернутися до змісту

Дієтотерапія

З метою ослаблення процесів виведення амінокислот хворим призначають дієту з меню, збагаченим картопляними і капустяними стравами, з обмеженою кількістю солі, і включенням молока (якщо немає непереносимості), фруктових соків, чорносливу, кураги, родзинок. Додатково призначаються препарати з вітаміном D, добавки з калієм («Панангін», «Аспаркам»), цитратні суміші (з бікарбонатами).

Повернутися до змісту

Лікування медикаментами

Для корекції фосфорно-кальцієвого обміну однієї дієти мало. Додатково застосовується лікарська схема з прийомом активних препаратів з вітаміном D. Спочатку лікар підбирає дози, що дорівнюють 10 000-15 000 ME в добу. Поступово дозування підвищується до можливого максимуму — 100 000 ME в добу. Одночасно проводяться контрольні аналізи на кальцій з фосфором у крові. Коли вміст цих речовин зросте і стабілізується, прийом вітаміну D скасовується. Додатково доктор призначає медпрепарати кальцію, фітину, медикаменти для лікування основної патології (при вторинному типі).

Повернутися до змісту

Операція при синдромі Фанконі

Якщо проблеми з кістковими тканинами сильно виражені, проводиться хірургічне втручання по відновленню структури скелета і поверненню рухливості. Операція проводиться тільки у фазі затишшя при стійкій клініко-лабораторній ремісії, тривалість якої більше півтора років. В стадії стійкої ремісії показано масаж і хвойно-сольові ванни.

Повернутися до змісту

Терапевтичний прогноз

Результат хвороби залежить від ступеня тяжкості ураження ниркової тканини, якості і правильності лікування. Якщо лікування не застосовується, або підібрано некоректно, прогноз може бути плачевним, аж до смерті пацієнта. Своєчасність виявлення симптомів обмінних порушень, характерних синдром де Тоні-Дебре-Фанконі, дозволяє виключити інвалідизацію, зменшити кількість переломів і утисків нервових корінців у дорослих, отже, продовжити життя і підвищити її якість.