Дисфункція кори наднирників

На правильне як внутрішньоутробний розвиток плода, так і на подальше дорослішання дитини основне вплив надають гормони. Вроджена дисфункція кори наднирників — узагальнена назва для ряду генетичних відхилень у синтезі кортикостероїдів в наднирниках, який впливає на будову зовнішніх статевих ознак у дівчаток. При гострій формі захворювання ймовірний смертельний результат.

Що це таке?

Надниркові залози — парні залози, розташовані на верхній частині нирок, відносяться до ендокринній системі. Частіше робота цих залоз асоціюється з виробленням адреналіну, але це далеко не вичерпна функція. У наднирковій залозі під впливом ферментів синтезується гормон кортизол, який може бути чотирьох видів:

  • естроген;
  • андроген;
  • глюкокортикоїд;
  • минералкортикоид.

Естроген і андроген — статеві гормони, що беруть участь у формуванні статі плоду в утробі матері і в подальшому дорослішанні. Глюкокортикоїди — гормони, які беруть участь у вуглеводному обміні речовин, формують імунітет. Минералкортикоиды — забезпечують нормальний водно-сольовий баланс організму.

Порушення в синтезі одного з цих видів можливо у плоду в перші місяці вагітності і викликає різні види цієї недуги. Гіперплазія нирок — генетичне захворювання, в ряді випадків призводить до летального результату. З-за цього багато новонароджені помирають у перші хвилини життя. Перебіг хвороби не завжди однаково і в рідкісних випадках симптоматика може бути помічена набагато пізніше.

Вроджена дисфункція у більшості випадків діагностується у дітей і проявляється в рівній мірі в обох статей. Адреногенітальний синдром — одна з можливих назв захворювання надниркових залоз. Назва озвучує один із симптомів наявності гіперплазії — порушення у формуванні ознак статевої приналежності (несправжній гермафродитизм). Цей симптом спостерігається тільки у дівчаток. При цьому клітор і статеві губи змінюються, набуваючи схожість з чоловічим пенісом і мошонкою, але внутрішня будова жіноче — є матка, піхва і яєчники.

Повернутися до змісту

Причини і механізм розвитку вродженої дисфункції кори наднирників

Недостатність 21-гідроксилази — передається у спадок дефект.

Дисфункція кори наднирників — спадкова хвороба. Якщо у одного з двох батьків є ген гіперплазії, а другий з батьків здоровий, то ген успадковується, але не проявляється в життя. Найбільшу схильність до цієї хвороби мають народи, що населяють крайній північ: співвідношення хворих і здорових дітей приблизно 1:300, а у дітей білої раси в рази менше — 1:14000.

Хвороба проявляється через порушення вироблення ферментів, що забезпечують нормальну діяльність надниркових залоз. Причина цього — передається у спадок дефект 21-гідроксилази (в деяких випадках порушується 11b-гидроксилаза), ферменту, який в найбільшій концентрації знаходиться в клубочковом відділі надниркових залоз. На тлі цього порушення йде ланцюгова реакція, що торкається роботи інших ендокринних залоз. Недостатня кількість 21-гідроксилази провокує збільшення вироблення адренокортикотропного гормону (АКТГ) в гіпофізі і безпосередньо впливає на секретирование кори надниркових залоз. Зростання вмісту АКТГ сприяє посиленому виробленню наднирковими інших ферментів — минералкортикоидов (сільвтрачаюча форма) або андроген (проста вірильна).

Механізм розвитку однаковий у трьох видів вродженої дисфункції кори наднирників, відмінність полягає в тому, який саме гормон отримує посилене вироблення. Оскільки секреція кожного з них напряму залежить від певного ферменту і взаємно вони не блокуються, то хід і вид недуги визначаються домінуючим гормоном.

Повернутися до змісту

Клінічні прояви

Прояви порушень може бути помічено ще в перші хвилини життя дитини. Це пов’язано з тим, що залози починають функціонувати вже на 12-му тижні, і всі можливі відхилення в їх роботі відразу відображаються на плоді. У деяких випадках прояви відхилень можуть бути помічені пізніше — у віці 2-4-х років. Є також імовірність того, що гіперплазія проявить себе в постпубертатный період. Виходячи з цього, існують три основних види клінічного прояви дисфункції кори наднирників.

Повернутися до змісту

Сільвтрачаюча форма

Це складна і важка форма, причиною появи якої є повністю заблокована секреція 21-гідроксилази. Це призводить до порушень у вуглеводному обміні і водно-сольовому балансі. Недостатність надниркових залоз полягає в тому, що альдостерон і кортизол виробляються в недостатній кількості. В таких умовах порушується обмін води: зростає обсяг непереробленої води, а це вимиває натрій з організму. Характеризується частим сечовипусканням, поносом, блювотою. Приблизно ¾ всіх захворювань вродженої гіперплазії мають сільвтрачаючу форму. Виявити її можна в перші дні народження, але симптоми різняться в залежності від статі дитини.

Повернутися до змісту

Прояв симптомів у дівчаток

Дефіцит ферментів сприяє недостатній секреції жіночих гормонів, із-за чого андроген виробляється в надлишковій кількості. Сільвтрачаюча форма вродженої дисфункції у новонароджених жіночої статі видозмінює будова зовнішніх статевих ознак, викликаючи так званий несправжній гермафродитизм. У цьому випадку відразу помічений збільшений клітор, який зовні дуже схожий на чоловічий статевий орган, в деяких випадках статеві губи можуть зростатися, утворюючи щось схоже на мошонку. При цьому внутрішня будова повністю правильне — є піхва, матка і яєчники.

При дорослішанні спостерігається підвищена мускулистість тіла, дуже нагадує чоловічу. В пубертатний період не настає менструація, молочні залози не розвиваються. Це викликано надмірною кількістю андрогену в організмі, який блокує вироблення гонатропинов. Ситуацію можна змінити за допомогою своєчасної гормональної терапії. Це дозволить мати згодом потомство.

Повернутися до змісту

Прояв гіперплазії у хлопчиків

Генетичні відхилення у хлопчиків виражаються в значному збільшенні пеніса і темної при народженні шкіри мошонки. Надмірний вміст андрогенів провокує збільшення швидкості дорослішання організму у порівнянні з ростом кісток. У 2 роки у хворих спостерігається формування вторинних статевих ознак, у 4-5 років статевий орган збільшується, можлива ломка голосу, іноді з’являється ерекція. У 8 років тіло дитини формується по дорослому типу, а до 10-ти років зростання повністю припиняється. Своєчасність тут — головний фактор лікування недостатності.

Повернутися до змісту

Проста вірильна форма

Цей тип вродженої дисфункції кори надниркових залоз характеризується частковою блокадою синтезу 21-гідроксилази. При цьому андрогени все ще виробляються в надмірному і переважній кількості, однак відсутні симптоми попередньої форми: рідкий стілець, рясне сечовипускання, блювання, слабкість. Зовнішні статеві ознаки у дітей деформовані як при сільвтрачаючій формі.

Повернутися до змісту

Некласична форма

Це, мабуть, сама легка форма перебігу хвороби, коли 21-гидроксилаза виробляється у обсязі, трохи меншому від норми. В таких умовах статеві органи розвинені правильно, ознаки можуть бути помічені тільки в постпубертатный період. Такий вид недостатності кори надниркових залоз зустрічається у жінок і викликає наступні проблеми:

  • порушення циклу місячних;
  • акне;
  • проблеми з вагітністю;
  • підвищений оволесение деяких ділянок тіла (андрогенна алопеція).

Іноді відхилення незначні і не впливають на репродуктивну функцію. Некласична форма може протікати без видимих відхилень у роботі систем організму. Найімовірніше, виявляється у жінок, коли вагітність не настає протягом тривалого періоду. У хлопчиків некласична форма лікування не вимагає.

Повернутися до змісту

Діагностика хвороби

Лікар зможе діагностувати вроджену дисфункцію за результатами аналізів крові і сечі.

Діагностувати вроджену дисфункцію кори наднирників можна шляхом проведення тестів. Робити їх можна як під час вагітності, так і після народження. Зважаючи на можливість пізнього прояви симптомів, необхідні аналізи можна проводити і при їх появі. Необхідність проведення може бути призначена, якщо в обох батьків були в сім’ї хворі з гіперплазією. Для обстеження береться амніотична рідина або тканину. Щоб визначити вроджену недостатність кори у підлітків — досить лікарського огляду та аналізу крові і сечі для визначення рівня гормонів.

Повернутися до змісту

Лікування гіперплазії

Оскільки вроджена недостатність спадкове захворювання, одноразовим впливом вилікувати його неможливо. Лікування вродженої недостатності кори надниркових залоз являє собою довічне прийняття гормонів. При лікуванні дисфункції кори наднирників вирильного і сільвтрачаючій форми призначається прийом «Гідрокортизону» і «Флудрокортизона». Дози, час прийому виписуються виключно лікарем.

Якщо вроджена дисфункція у жінок діагностовано пізно, то можливе здійснення пластичної операції для формування правильного будови зовнішніх статевих ознак. Небажані волосся можна епіліровать. Для лікування репродуктивної здатності лікар призначає прийом «Преднізолону» і «Дексаметазону». Ці препарати знижують активність гіпофіза, знижуючи секрецію в корі надниркових залоз.

Повернутися до змісту

Прогнозування результатів лікування

Головне в лікуванні вродженої дисфункції кори — своєчасне визначення захворювання. Чим раніше, тим більше шансів на нормальну соціалізацію пацієнтів, особливо це стосується дівчаток. Якщо терапія буде призначена неправильно, це може призвести до надмірної мускулистості, тіло будується за чоловічим типом, а вироблення жіночих гормонів пригнічується андрогенами. Особливу увагу слід приділити сільвтрачаючій формі дисфункції надниркових залоз, так як вона може призвести до летального результату.