Спинальна аміотрофія Верднига-Гоффмана: причини, симптоми, лікування

Спинальна аміотрофія Верднига-Гоффмана (гостра злоякісна інфантильна спинальна аміотрофія Верднига-Гоффмана, спинальна аміотрофія I типу) – це спадкове захворювання нервової системи, що характеризується розвитком м’язової слабкості практично у всіх м’язових структурах організму. Призводить до порушення здатності до сидіння, пересування та самообслуговування. Ефективних засобів лікування захворювання не існує. Допологова діагностика допомагає уникнути народження хворої дитини в сім’ї. З цієї статті Ви зможете дізнатися про те, як успадковується це захворювання, що виявляється і чим же можна допомогти таким хворим.

Хвороба носить назву двох вчених, які вперше описали її. В кінці XIX століття Верднигом і Гоффманом була доведена морфологічна сутність захворювання. Вони припускали єдину подібну форму захворювання. Однак у XX столітті Кукельбергом і Веландером була описана інша клінічна форма спінальної аміотрофії, яка мала ту ж генетичну причину, що і спинальна аміотрофія Верднига-Гоффмана. На сьогоднішній день під поняттям спінальної аміотрофії об’єднують декілька клінічно відрізняються форм хвороби. Але всі вони пов’язані з одним і тим же спадковим дефектом.

Причини спінальної аміотрофії

Захворювання спадкове. В основі лежить генетична мутація в 5-й хромосомі людини. Мутації піддається ген, відповідальний за виробництво білка SMN. Синтез цього білка забезпечує нормальний розвиток рухових нейронів. У разі розвитку мутації рухові нейрони руйнуються або виявляються недорозвиненими, а значить, передача імпульсу з нервового волокна до м’яза виявляється неможливою. М’яз не працює. Отже, всі рухи, пов’язані з непрацюючою м’язом, не виконуються.

Неправильний ген має аутосомно-рецесивний тип успадкування. Це означає наступне: для того, щоб розвинулася спинальна аміотрофія, необхідно збіг двох мутантних генів від матері і від батька. Тобто мати та батько дитини мають бути носіями патологічного гена, але при цьому вони не хворі зважаючи одночасного наявності у них здорового домінантного (переважаючого) гена (генів у кожної людини парні). Якщо мати і батько є носіями патологічного гену, то ризик народження хворої дитини складає 25%. Підраховано, що приблизно кожен 50-й людина на планеті є носієм мутантного гена.

Симптоми

На сьогоднішній день відомо 4 форми спінальної аміотрофії. Всі вони відрізняються по терміну виникнення захворювання, деяких симптомів і тривалості життя. Загальним для всіх форм є відсутність чутливих і розумових порушень. Функції тазових органів ніколи не страждають. Всі симптоми пов’язані тільки з поразкою рухової сфери.

Спинальна аміотрофія I типу

Дебют хвороби у віці до 6 місяців має вкрай несприятливий прогноз.

Можливі порушення смоктання і ковтання, утруднені рухи язика. На самому мові можуть бути видні фасцикуляції (мимовільні м’язові скорочення, «хвилі» бігають по мові), а сам він виглядає атрофированным. Крик дитини млявий і слабкий. Якщо знижується глотковий рефлекс, то виникають проблеми з годуванням, в результаті чого їжа потрапляє в дихальні шляхи. А це викликає аспіраційну пневмонію, від якої дитина може загинути.

Ураження діафрагми і міжреберних м’язів проявляється порушенням акту дихання. Спочатку цей процес компенсований, але поступово дихальна недостатність посилюється.

Характерно те, що мімічні м’язи обличчя і м’язи, що відповідають за рухи очей, не уражаються.

Такі діти відстають у моторному розвитку: вони не тримають голову, не перевертаються, не тягнуться за предметом, не сидять. Якщо якісь рухові навички і змогли реалізуватися до початку захворювання, то вони будуть втрачені.

Крім рухових порушень захворювання характеризується деформацією грудної клітки.

Якщо ознаки захворювання видно відразу після народження, то такі діти часто гинуть протягом перших 6 місяців життя. Якщо ознаки з’являються після 3 місяців, то строк життя дещо більше – близько 2-3 років. Неминуче приєднується інфекція внаслідок дихальних порушень, від якої такі дітки і вмирають.

Спинальна аміотрофія може поєднуватися з вродженими вадами розвитку: олігофренією, маленьким черепом, вадами серця, вродженими переломами, гемангиомами, клишоногістю, неопущением яєчок.

Спинальна аміотрофія II типу

Ця форма захворювання виникає в проміжку між першими 6 місяцями і 2 роками життя. До цього у дитини не виявляють жодних порушень. Він вчасно починає тримати голову, перевертатися і сидіти, а іноді і ходити. А потім поступово з’являється м’язова слабкість. Зазвичай все починається з м’язів стегон. Потихеньку стає неможливою ходьба, знижуються і втрачаються сухожильні рефлекси. М’язова слабкість прогресує повільно. Залучаються всі кінцівки. Розвивається атрофія м’язів. Процес може захоплювати і дихальну мускулатуру. Також, як і при I-му типі спінальної аміотрофії, не уражаються мімічні м’язи і м’язи ока. Можливо тремтіння кистей, посмикування мовою і кінцівках. Слабкість м’язів шиї проявляється свисанием голови.

Досить характерними є кістково-суглобові деформації: сколіоз, воронкоподібна грудна клітка, вивих тазостегнового суглоба.

Ця форма має більш доброякісний перебіг, ніж спинальна аміотрофія I типу, але у більшості хворих підліткового періоду є дихальні порушення. Погана екскурсія грудної клітини сприяє приєднанню інфекцій, від яких дитина може загинути.

Спинальна аміотрофія III типу

Ця форма описана Кукельбергом і Веландером. Вважається юнацької спінальної амиотрофией. Початок захворювання між 2 і 15 роками.

Першим симптомом завжди стає нестійка ходьба через наростання слабкості в ногах. Тонус в ногах знижується, розвивається м’язова атрофія (м’язи стоншуються), але це не завжди помітно з-за добре розвиненого до цього віку шару підшкірної жирової клітковини. Діти спотикаються, падають, незграбно пересуваються. Поступово рухи в ногах стають неможливими, і хворий перестає ходити.

Поволі захворювання захоплює і верхні кінцівки, кисті рук уражаються пізніше. При цій формі розвивається слабкість мімічних м’язів, але рухи очей зберігаються в повному обсязі. Відсутні рефлекси з тих м’язових груп, які вже залучені в процес.

Також характерні деформації скелета: воронкоподібна грудна клітка, контрактури суглобів.

Ця форма захворювання при проведенні підтримуючої терапії дозволяє жити до 40 років.

Спинальна аміотрофія IV типу

Ця форма захворювання вважається «дорослого», бо як проявляється після 35 років. Також виникає слабкість у м’язах ніг, зниження рефлексів, атрофії м’язів, що, зрештою, призводить до повної втрати рухів в ногах. При цьому дихальна мускулатура не втягується в процес, порушень дихання не буває. Тривалість життя при цій формі захворювання майже така ж, як і у здорових людей. Протягом найбільш доброякісне порівняно з іншими формами.

Діагностика

При появі симптомів, схожих на спинальну амиотрофию, проводять электронейромиографию (виявляють спонтанну активність у вигляді потенціалів фасцикуляций в спокої і підвищення середньої амплітуди потенціалів дії рухових одиниць).

Остаточно питання про діагноз вирішується після генетичного дослідження (ДНК-діагностика): знаходять мутацію гена в 5-й хромосомі.

У сім’ях, де були випадки таких захворювань, проводять пренатальну (допологову) ДНК-діагностику у плода. При виявленні патології вирішують питання про переривання вагітності.

Принципи лікування спінальної аміотрофії

На жаль, це спадкове захворювання невиліковне. На сучасному етапі проводяться дослідження, які, можливо, допоможуть регулювати синтез білка SMN, але результатів поки немає.

Полегшити стан хворих зі спінальною амиотрофией допомагають:

  • періодичний курсовый прийом препаратів, що поліпшують метаболізм нервової тканини і м’язів (Церебролізин, Цитофлавин, Глутамінова кислота, АТФ, Карнітину хлорид, Метіонін, Калію оротат, Токоферолу ацетат та ін);
  • Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана причины симптомы принципы лечениявітаміни групи В (Мільгамма, Нейровітан, Комбилипен);
  • анаболічні стероїди (Ретаболіл, Неробол);
  • засоби, що покращують нервово-м’язову провідність (Прозерин, Нейромідин, Галантамін, Дибазол);
  • курси масажу та лікувальної фізкультури;
  • фізіотерапія (електростимуляція м’язів, вуглекисло-сульфідні ванни);
  • методи ортопедичної корекції (при розвитку контрактур суглобів і деформації хребта).

Спинальна аміотрофія Верднига–Гоффмана, як і інші форми цього захворювання, є патологією, що передається по спадку. Поява хвороби у дитини пояснюється наявністю мутантного гена і в матері, і у батька. Хвороба характеризується, в основному, м’язовою слабкістю, яка стає причиною обездвиженности і дихальних порушень. Захворювання, на сьогоднішній день, невиліковне.