Синдром Ретта у дітей: симптоми, лікування

Синдром Ретта — це тяжка патологія нервової системи з генетичною схильністю, яка зустрічається переважно у дівчаток. Хвороба має неухильно прогресуючий перебіг, в кінці кінців приводить до вираженої розумової відсталості, втраті навичок самообслуговування і навіть обездвиженности. Основними проявами хвороби є зворотний розвиток вже набутих рухових і мовних навичок у віці від 1,5 до 3-4 років, повторювані стереотипні і неконтрольовані рухи рук, розумова відсталість. Синдром Ретта має стадійний перебіг, хоча іноді чіткого розділення між стадіями немає. Захворювання, на жаль, поки не виліковне. Всі існуючі на даний момент методи лікування є симптоматичними, зменшують вираженість окремих проявів недуги, але не більше того. Що саме являє собою синдром Ретта, як часто зустрічається, чим характеризується, як протікає і що дозволяє зменшити симптоми хвороби, ви зможете дізнатися з цієї статті.

Вперше про наявність такого захворювання, як синдром Ретта, заговорив австрійський невролог Андреас Ретт в 1954 році. Серед своїх пацієнтів він виявив двох дівчаток з подібною клінічною картиною, що не укладається у вже описані захворювання. Він звернув увагу на поєднання розумової відсталості і своєрідного потирання рук (як ніби їх миють під водою). До 1966 році він об’їздив більшу частину Європи в пошуках подібних випадків і опублікував роботу, в якій вказав 31 дівчинку з подібними унікальними симптомами. Але робота залишилася без уваги. І лише в 1983 році завдяки шведам захворювання було виділено в самостійну нозологічну форму і названо на честь свого першовідкривача.

Причини виникнення

Синдром Ретта є другою по частоті причиною розумової відсталості серед генетичних порушень після синдрому Дауна. Згідно зі статистичними даними, частота зустрічальності синдрому Ретта в середньому становить 1 випадок на 10-15 тисяч новонароджених дівчаток. Це досить високий показник. Синдром Ретта не описаний у осіб чоловічої статі, що пов’язано з можливою причиною даного захворювання. За останніми даними, синдром Ретта розвивається при наявності дефекту короткого плеча Х-хромосоми. У хлопчиків в нормі в генотипі є одна Х і одна У хромосома. При патології єдиною Х-хромосоми у хлопчиків плід життєздатний і гине ще внутрішньоутробно. При наявності інших хромосомних аномалій (наприклад, при генотипі хлопчика ХХУ), коли є дві Х-хромосоми, теоретично можлива поява синдрому Ретта (саме тому не відкидається можливість розвитку хвороби у осіб чоловічої статі).

Таким чином, виходить, що синдром Ретта є захворюванням, що розвиваються в результаті генетичного дефекту. Дефект може передаватися у спадок наступним поколінням, можуть виникати нові мутації Х-хромосоми.

Симптоми

Найчастіше дівчинки з синдромом Ретта народжуються без яких-небудь помітних відхилень.
Вони ведуть себе адекватно, мають середньостатистичні показники зростання, ваги, окружності голови, грудної клітки, по суті, нічим не відрізняються від інших новонароджених. Лише в деяких випадках можливі невеликі відхилення, які не завжди привертають увагу навіть медичного персоналу:

  • дифузне зниження м’язового тонусу;
  • більш пізнє формування рухових навичок (тримання головки, сидіння).

Найчастіше до 4-6 місяців дівчинки з синдромом Ретта не виявляють себе нічим. А ось з другого півріччя життя виникають вже проблеми зі здоров’ям, які змушують батьків і медиків насторожитися. Настає перша стадія хвороби — стагнація. Для неї характерно:

  • уповільнення темпів зростання голови, тобто щомісячні надбавки до окружності голови стають занадто маленькими або взагалі відсутні. Тулуб росте, а голова — ні. Затримка росту голови є наслідком зупинки розвитку головного мозку;
  • уповільнення зростання кінцівок;
  • явна м’язова слабкість і зниження м’язового тонусу, які стають більш вираженими (якщо спостерігалися з самого народження);
  • втрата активності, допитливості, відсутність інтересу до навколишнього, в тому числі і до ігор;
  • призупинення формування нових рухових навичок (наприклад, дівчинці 9-10 місяців, а вона досі не сидить і навіть не вчиняє відповідних спроб). В середньому на 12-14 місяців діти з синдромом Ретта втрачають всі навички самообслуговування, приобретеные раніше.

Перша стадія найчастіше проявляє себе у віці 6 місяців — 1,5 років. Описані випадки і більш пізнього початку захворювання — до 2,5 року.

Слідом за стадією стагнації розвивається друга фаза захворювання: фаза регресу. Як правило, вона охоплює віковий період від 1-го року до 3-х років. Фаза регресу характеризується:

  • зворотним розвитком вже набутих навичок. Якщо дитина вже вміла розмовляти, означає втрачається мова, якщо ходив — припиняє це робити і так далі;
  • втрачаються цілеспрямовані рухи рук (не може взяти предмет, утримувати його в руках, не може маніпулювати іграшками). Зрідка до 3-4-річного віку не можуть виникати подібні зміни, проте рано чи пізно вони стають неможливими;
  • замість цілеспрямованих рухів у руках з’являються хаотичні стереотипні і неконтрольовані рухи у вигляді дій, що імітують умивання, у вигляді потирання долонь один про одного (як при митті рук), хлопків, заламування, стискання, стискання рук. Одного разу з’явившись, подібні рухи тривають практично весь період неспання і повністю відсутні у сні. Більш рідкісними стереотипними рухами можуть бути смоктання пальців рук, покусування їх, постукування по грудях або по обличчю. Цей ознака відноситься до найбільш типових симптомів синдрому Ретта;
  • безпричинним занепокоєнням, криком і вереском, відсутністю емоційної реакції на оточуючих ( у тому числі і близьких). Внаслідок такого асоціального поведінки дитини може бути помилково виставлений діагноз аутизму;
  • появою епілептичних припадків. Епілептична активність головного мозку проявляється різними типами припадків: як парціальних, так і генералізованих. У одного і того ж дитину можуть бути різні припадки. При синдромі Ретта протиепілептичні препарати виявляються малоефективними запобігання нападів. Характерною ознакою захворювання є поступове уражень частоти нападів у міру його прогресування;
  • порушенням сну;
  • розладом ритму дихання: від епізодів зупинки до раптового збільшення. Дихальні порушення супроводжують тільки період неспання і не розвиватися у сні. Якщо тривалість періодів зупинки дихання перевищує 1-2 хвилини, то можливо посиніння обличчя, периферичних відділів кінцівок і розвиток непритомності внаслідок недостатнього надходження кисню до головного мозку;
  • порушенням координації рухів.

Швидкість розвитку вище описаних симптомів може бути різною. Іноді протягом декількох тижнів повністю втрачаються навички, з’являються эпиприпадки та інші розлади. Таке швидке перебіг захворювання може служити причиною встановлення неправильного діагнозу — енцефаліт (особливо якщо цьому всьому ще й супроводжують інфекційні симптоми). В інших випадках симптоми з’являються повільно, один за одним, протягом декількох місяців. Між появою окремих симптомів може пройти досить великий проміжок часу.

Слідом за стадією регресу настає третя стадія: стадія відносної стабільності. Цей період може тривати від 3-х до 10 років. Для нього характерно:

  • деяке поліпшення емоційного фону, налагодження контакту з оточуючими;
  • нормалізація сну (або його поліпшення в порівнянні з другим періодом);
  • зникнення періодів безпричинного занепокоєння;
  • прогресування розумової відсталості. На тлі своїх продовжують активно розвиватися однолітків дівчинки з синдромом Ретта виглядають глибоко відсталими, адже їх психічне і рухове розвиток зупинився на рівні 6-місячної дитини, ну максимум — однорічного;
  • збереження епілептичних припадків;
  • прогресування розладів рухів. Крім стереотипних рухів у руках, можуть з’являтися некоординовані і мимовільні рухи в ногах, тулубі, шиї, м’язах. З’являється тремтіння, розгойдування з боку в бік;
  • збереження низького м’язового тонусу.

Після 10-річного віку настає четверта фаза: фаза прогресування захворювання. Крім розладів з боку нервової системи, приєднуються і проблеми з іншими органами. Четверта фаза триває до закінчення життя хворої людини. Вона характеризується такими ознаками:

  • підвищення м’язового тонусу в окремих кінцівках, у результаті чого формуються контрактури, м’язи поступово атрофуються. У важких випадках настає повна обездвиженность;
  • поява вторинних кістково-суглобових порушень (сколіотична деформація хребетного стовпа та інші);
  • порушення росту, при цьому темпи статевого дозрівання залишаються нормальними;
  • порушення кровопостачання нижніх кінцівок;
  • схуднення аж до кахексії;
  • судомні напади стають менш частими, а емоційний контакт з оточуючими зберігається.

Чіткої межі між описаними вище стадіями немає. Перебіг захворювання вельми варіабельне. Можливі як блискавичні випадки, так і більш уповільнені.

Діагностика

Синдром Ретта — це клінічний діагноз, тобто для його виставлення необхідний ряд клінічних ознак. Міжнародна асоціація з вивчення синдрому Ретта запропонувала діагностичні критерії цього захворювання. Серед них виділено кілька груп:

  • необхідні (їх наявність обов’язково для встановлення діагнозу);
  • додаткові (їх наявність підтверджує діагноз, але не є обов’язковим);
  • виключають (наявність хоча б одного з них відкидає синдром Ретта).

До необхідних критеріїв відносять:

  • відсутність патології у плода, виявленої під час вагітності і в перші 7 днів життя, нормальний період пологів;
  • нормальна окружність голови при народженні та уповільнення темпів її приросту між 5 місяцями і 4 роками;
  • втрата цілеспрямованих рухів руками у віці від півроку до 30 місяців, що збігається за часом з втратою навичок спілкування;
  • появу стереотипних рухів рук після втрати цілеспрямованих;
  • порушення мови і затримка розумового розвитку;
  • порушення ходьби, що виявляються у віці 1-4 років.

Не завжди при синдромі Ретта присутні всі необхідні критерії захворювання. Такі форми хвороби відносять до неповним, зазвичай вони характеризуються більш легким перебігом.

До додаткових критеріїв відносять:

  • наявність розладів дихання у вигляді періодів прискореного дихання, змінюються зупинками. Поява розладів дихання тільки в період неспання;
  • эпиприпадки;
  • порушення тонусу м’язів у сполученні з їх атрофією;
  • порушення кровотоку в периферичних відділах кінцівок;
  • сколіоз;
  • затримка росту;
  • маленькі недорозвинені ступні (внаслідок порушення ходьби стопа не досягає потрібного ступеня розвитку);
  • наявність змін на електроенцефалограмі у вигляді эпиактивности навіть при відсутності явних епіприпадків.

Виключають критерії:

  • внутрішньоутробна затримка росту;
  • збільшення розмірів внутрішніх органів (органомегалия);
  • ретинопатія, або атрофія дисків зорових нервів;
  • малі розміри голови (мікроцефалія) вже при народженні;
  • підтверджене перинатальне ушкодження головного мозку (наприклад, травма під час пологів);
  • перенесена важка інфекція або черепно-мозкова травма, у зв’язку з якими з’явилися неврологічні розлади;
  • існування іншого (не синдрому Ретта) неврологічного або метаболічного підтвердженого захворювання, що має прогресуючий характер.

Лікування

В даний час радикального способу позбавлення від синдрому Ретта не існує, хоча в цьому напрямку активно ведуться розробки. Основним напрямом в лікуванні є симптоматична терапія, головною метою якої є усунення основних симптомів захворювання і стабілізація стану хворого.

Рекомендується часте і дробове харчування через 3-4 години. Їжа повинна бути багата жирами, вітамінами, щоб забезпечувати нормальну вагу. Також вважається, що подібний режим прийому їжі сприяє деякої стабілізації стану.

У програму лікування обов’язково включають сеанси масажу та лікувальної фізкультури. Це забезпечує підтримання тонусу м’язів, запобігає розвиток спастичності і контрактур, сприяє більш тривалому збереженню рухової активності (в тому числі і ходьби).

Хворим з синдромом Ретта показана терапія музикою. Вважається, що подібне лікування сприяє збереженню контакту з навколишнім світом і надає помірне заспокійливу дію.

З лікарських засобів при синдромі Ретта використовують:

  • протиепілептичні препарати. Найбільш часто вдаються до Карбамазепіну і Ламотриджину;
  • снодійні засоби на основі мелатоніну (Мелаксен, Циркадин).

Можуть також використовуватися препарати для поліпшення мозкового кровообігу і стимуляції роботи мозку (Енцефабол, Пікамілон, Мексидол та інші), однак суттєвого ефекту від їх застосування не відмічено.

Сили багатьох вчених в даний час направлені на активацію «правильного» гена Х-хромосоми. Розробляється напрямок лікування стовбуровими клітинами. Можливо, що це дозволить запобігти прогресуванню захворювання. Так, наприклад, в експерименті на мишах в Шотландії вченим вдалося за допомогою активації певного гена ліквідувати симптоми синдрому Ретта у мишей.

Таким чином, синдром Ретта — це невиліковна на сьогоднішній день генетична патологія осіб переважно жіночої статі, що характеризується прогресуючою розумовою відсталістю, втратою цілеспрямованих рухів і ходьби з появою Синдром Ретта у детей симптомы лечениестереотипних неконтрольованих рухів у руках. Хвороба дає про себе знати вже в ранньому віці, погіршуючись з часом. Поки не існує ефективного методу лікування синдрому Ретта, однак в цьому напрямку активно ведуться розробки, що вселяє надію на позбавлення від цієї недуги.

Телеканал «ОТР», програма «За дело» про синдром Ретта:

За справу на ОТР. Підтримка сімей, які виховують дітей з синдромом Ретта (20.06.2015)

Відео до статті на YouTube