Родинне фатальне безсоння: що це?

Родинне фатальне безсоння (інсомнія) – це дуже рідкісне спадково обумовлене захворювання нервової системи, одночасно відноситься до групи пріонних хвороб. Основним симптомом захворювання є відсутність сну у людини, що призводить до виснаження організму. Захворювання смертельне і, на сьогоднішній день, невиліковне. Всього у світі відомо 40 сімей, схильних до сімейної фатальною безсонні. З цієї статті Ви отримаєте основні відомості про даному захворюванні.

Ймовірно, що родинне фатальне безсоння існує вже багато років і навіть століть. Описи дивних станів людини, поряд з неможливістю заснути, відомі історії медицини. Таких людей вважали психічно хворими і поміщали у відповідні інстанції, де ті вмирали в муках. У 1967 році вийшов роман колумбійського письменника Габріеля Гарсіа Маркеса «Сто років самотності», в якому, серед іншого, описано так зване «пошесть безсоння», яке вразило сім’ю. І лише в 70-х роках минулого сторіччя одному італійському лікарю вдалося описати прояви захворювання і встановити спадковий характер, простеживши його у кількох поколіннях родичів своєї дружини.

Причина захворювання

У 1977 році італійський лікар Ігнаціо Ройтер спостерігав тітку своєї дружини, яка скаржилася на неможливість заснути. Її стан прогресивно погіршувався, і через рік вона загинула. Через невеликий проміжок часу сестра цієї жінки починає скаржитися на подібні симптоми, а після закінчення року повторює її доля і вмирає. Покопавшись в архівах психлікарні, доктор Ройтер знаходить відомості про хвороби дідуся померлих сестер. З’ясовується, що той страждав від аналогічних симптомів і також швидко помер. З усього цього лікар робить висновок про спадковий характер захворювання. Але це треба було ще довести. І ось випадок представився. У 1984 році захворює дядько дружини. Перебіг захворювання в цей раз було ретельно задокументовано, а після смерті мозок хворого ретельно обстежений. І була знайдена причина такого дивного відсутності сну: генна мутація.

178 кодоне гена, що знаходиться в 20-й хромосомі і відповідального за синтез прионового білка в організмі людини, в результаті мутації відбувається заміна аспарагіну на аспарагінову кислоту. Це призводить до зміни форми нормального прионового білка, його накопичення в певних структурах головного мозку, зокрема – до утворення з нього амілоїдних бляшок в таламусі. Саме амілоїдні бляшки і стають причиною порушення циклу сон-неспання.

Відомо, що виникла мутація передається наступним поколінням за аутосомно-домінантним типом. Це означає, що хвороба вражає обидві статі однаково, і при наявності хоча б одного патологічного гена обов’язково себе проявить. Ризик передачі патологічного гена потомству становить 50%.

Всього, на сьогоднішній день, на Землі описано 40 сімей, які страждають сімейної фатальною безсонням. Це італійські та італо-американські сім’ї. Теоретично розглядається можливість спонтанного виникнення мутації у будь-якої людини, але поки це не підтверджено.

Назва захворювання чітко відображає його причину, сутність і прогноз: «сімейна» — означає передачу у спадок, «фатальна» — летальний результат, «безсоння» — відсутність сну.

Симптоми

Тривалий період безсоння виснажує хворих і призводить до розвитку депресії і панічних атак.

Родинне фатальне безсоння може проявити себе в будь-якому віці: від 25 до 70 років. Частіше перші симптоми з’являються близько 50 років. Тривалість захворювання від моменту виникнення і до смертельного результату коливається від 6 до 48 місяців. Захворювання неминуче закінчується загибеллю хворого, так як жоден людський організм не може існувати тривалий час без сну.

В перебігу захворювання виділяють декілька стадій:

  • стадія безперервної безсоння: відсутність сну стає першим і основним ознакою захворювання. Хворі хочуть заснути, але не можуть. Відсутність сну значним чином позначається на самопочутті. Ніякі снодійні засоби не допомагають. Крім цього виникають неврологічні розлади у вегетативній сфері: підвищується потовиділення і слюноутворення, з’являються запори, прискорене серцебиття і наростає артеріальний тиск, зростає частота дихання. Можливі періодичні напади невмотивованого підвищення температури тіла. В середньому тривалість цієї стадії складає близько 4-х місяців;
  • поява панічних атак і галюцинацій на тлі відсутності сну. Головний мозок не витримує безперервної роботи без відпочинку, і починаються збої в його діяльності. У хворого з’являються страхи, занепокоєння, тривога, які періодично досягають рівня панічних атак. З’являються рухові розлади у вигляді мимовільних рухів, тремтіння окремих частин тіла, нестійкості при ходьбі. Середній термін існування цієї стадії – близько 5 місяців;
  • повна відсутність сну супроводжується втратою ваги. Настільки тривала відсутність повноцінного відпочинку для організму обертається виснаженням. Хворі старіють на очах, що називається, не по днях, а по годинах. Поведінка стає неконтрольованим. Характерна різка м’язова слабкість. Ця стадія триває близько 3-х місяців;
  • розвиток деменції, втрата здатності реагувати на навколишній світ. Хворі перестають ходити, їсти. Вони вже не живуть, а існують. Приєднуються інтеркурентні інфекції. Триває ця стадія близько 6 місяців, після чого настає смерть.

Лікування

Родинне фатальне безсоння – це невиліковне захворювання. Жоден із запропонованих в даний час способів лікування не є ефективним.

Передбачається, що успіхи генної інженерії зможуть допомогти таким хворим, проте поки це лише теоретичні розробки.

Таким чином, Ви змогли дізнатися, що родинне фатальне безсоння – це дуже рідкісне захворювання, що зустрічається у 40 італійських та італо-американських сім’ях з спадковим механізмом передачі. Тривала відсутність сну при цьому захворюванні стає причиною смертельного результату. Ефективного способу лікування в даний час не існує.

Відеоролик на тему «Що станеться, якщо перестати спати?»

AsapSCIENCE — Що станеться, якщо перестати спати?

Відео до статті на YouTube