Бічний аміотрофічний склероз: симптоми, принципи діагностики та лікування

Бічний аміотрофічний склероз (БАС, хвороба мотонейронів рухових, хвороба Шарко) – досить рідко зустрічається патологія нервової системи, при якій у людини розвиваються м’язова слабкість та атрофії, неминуче прогресуючі і призводять до смертельного результату. Про причини і механізм розвитку захворювання Ви вже дізналися з попередньої статті, поговоримо тепер про симптоми, способи діагностики і лікування БАС.

Симптоми БАС

Прогресуюча м’язова слабкість в ногах призводить до неможливості хворого пересуватися самостійно.

Щоб з’ясувати, які клінічні прояви можуть бути у хвороби Шарко, слід зрозуміти, що таке центральний і периферичний мотонейрони.

Центральний мотонейрон розташовується в корі великих півкуль. Якщо він уражається, то розвивається м’язова слабкість (парез) у поєднанні з підвищенням м’язового тонусу, посилюються рефлекси, які перевіряються неврологічним молоточком при огляді, з’являються патологічні симптоми (специфічна реакція кінцівок на певні подразнення, наприклад, розгинання 1-го пальця стопи при штриховому подразненні зовнішнього краю стопи та ін).

Периферичний мотонейрон розташований у стовбурі мозку і на різних рівнях спинного мозку (шийний, грудний, попереково-крижовий), тобто нижче центрального. При дегенерації цього мотонейрона також розвивається м’язова слабкість, але вона супроводжується зниженням рефлексів, зниженням м’язового тонусу, відсутністю патологічних симптомів і розвитком атрофії м’язів, іннервіруемих цим мотонейроном.

Центральний мотонейрон передає імпульси периферичному, а той – м’яз, і м’яз у відповідь на це скорочується. У випадку з БАС на якомусь з етапів передача імпульсу блокується.

При боковому аміотрофічному склерозі можуть вражатися і центральний і периферичний мотонейрон, причому в різних сполученнях і на різних рівнях (наприклад, присутній дегенерація центрального і периферичного мотонейрона на шийному рівні або тільки периферичного на попереково-крижовому рівні у початку захворювання). Саме від цього і залежить, які симптоми у хворого.

Виділяють наступні форми БАС:

  • попереково-крижова;
  • шийно-грудна;
  • бульбарна: при ураженні периферичного мотонейрона в стовбурі головного мозку;
  • висока: при ураженні центрального мотонейрона.

Ця класифікація заснована на визначенні переважних ознак ураження якого-небудь з нейронів на початку захворювання. По мірі існування хвороби вона втрачає свою значимість, тому що в патологічний процес втягуються все нові і нові мотонейрони на різних рівнях. Але такий поділ відіграє роль у встановленні діагнозу (а БАС це взагалі?) і визначенні прогнозу для життя (скільки ймовірно, залишилося жити хворому).

Загальними симптомами, характерними для будь-якої з форм бічного аміотрофічного склерозу, є:

  • суто рухові порушення;
  • відсутність чутливих розладів;
  • відсутність розладів з боку органів сечовипускання і дефекації;
  • неухильне прогресування хвороби з захопленням нових м’язових масивів аж до повної обездвиженности;
  • наявність періодичних больових судом в уражених частинах тіла, їх називають крамп.

Попереково-крижова форма

При цій формі захворювання можливо два варіанти:

  • хвороба починається тільки з ураження периферичного мотонейрона, розташованого в передніх рогах попереково-крижового відділу спинного мозку. У цьому випадку у хворого розвивається м’язова слабкість в одній нозі, потім вона з’являється і в іншій, знижуються сухожильні рефлекси (колінний, ахіллів), знижується тонус м’язів в ногах, поступово формуються атрофії (це виглядає як схуднення ніг, як би «всихання»). Одночасно з цим в ногах спостерігаються фасцикуляції – мимовільні м’язові посмикування з невеликою амплітудою («хвилі» м’язів, м’язи «ворушаться»). Потім у процес втягуються м’язи рук, у них також знижуються рефлекси, що утворюються атрофії. Процес йде вище – залучається бульбарна група мотонейронів. Це приводить до появи таких симптомів, як порушення ковтання, розмиття і нечіткість мови, гугнявий відтінок голосу, витончення мови. Виникають поперхування при прийомі їжі, починає відвисати нижня щелепа, з’являються проблеми з жуванням. На мові також бувають фасцикуляції;
  • на початку хвороби виявляються ознаки одночасного ураження центрального і периферичного мотонейронів, що забезпечують рухи в ногах. При цьому слабкість в ногах поєднується з підвищенням рефлексів, підвищенням м’язового тонусу, атрофіями м’язів. З’являються патологічні стопні симптоми Бабінського, Гордона, Шефера, Жуковського та ін Потім аналогічні зміни виникають у руках. Потім втягуються і мотонейрони головного мозку. З’являються порушення мови, ковтання, жування, посмикування в мові. Приєднуються насильницький сміх і плач.

Шийно-грудна форма

Також може дебютувати двома способами:

  • поразка тільки периферичного мотонейрона – з’являються парези, атрофії і фасцикуляції, зниження тонусу в одній кисті. Через пару місяців ті ж симптоми виникають і в іншій кисті. Кисті рук набувають вигляду «мавпячої лапи». Одночасно в нижніх кінцівках виявляють підвищення рефлексів, патологічні стопні знаки без атрофії. Поступово м’язова сила знижується і в ногах, в процес втягується бульбарний відділ головного мозку. І тоді приєднуються нечіткість мови, проблеми з ковтанням, парези і фасцикуляції мови. Слабкість в м’язах шиї проявляється свисанием голови;
  • одночасне ураження центрального і периферичного мотонейронів. В руках одночасно присутні атрофії і підвищені рефлекси з патологічними кистьові ознаками, в ногах – підвищення рефлексів, зниження сили, патологічно стопного симптоми при відсутності атрофії. Пізніше уражається бульбарний відділ.

СМ. ТАКОЖ: Бічний аміотрофічний склероз: причини виникнення та механізм розвитку

Бульбарна форма

При цій формі захворювання першими симптомами при ураженні периферичного мотонейрона в стовбурі мозку стають розлади артикуляції, поперхіваніе при прийомі їжі, гугнявість голосу, атрофія і фасцикуляції мови. Руху мови ускладнені. Якщо вражений і центральний мотонейрон, то до цих симптомів приєднуються і підвищення глоткового і нижньощелепного рефлексів, насильницький сміх і плач. Підвищується блювотний рефлекс.

В руках у міру прогресування хвороби формується парез з атрофічними змінами, підвищенням рефлексів, підвищенням тонусу та патологічними стопными ознаками. Аналогічні зміни виникають і в ногах, але дещо пізніше.

Висока форма

Це різновид бічного аміотрофічного склерозу, коли захворювання протікає з переважним ураженням центрального мотонейрона. При цьому у всіх м’язах тулуба і кінцівок формуються парези з підвищенням м’язового тонусу, патологічними симптомами.

При високій формі, крім рухових порушень, з’являються розлади в психічній сфері: порушується пам’ять, мислення, показники інтелекту знижуються. Іноді ці порушення досягають рівня деменції (недоумства), але це буває в 5% випадків всіх випадків бічного аміотрофічного склерозу.

Бульбарна і висока форми БАС є прогностично несприятливими. Хворі з таким початком захворювання мають меншу тривалість життя порівняно з шийно-грудний та попереково-крижової формами.

Якими б ні були перші прояви захворювання, воно неухильно прогресує. Парези в різних кінцівках призводять до порушення здатності самостійно пересуватися, обслуговувати себе. Залучення в процес дихальної мускулатури призводить спочатку до появи задишки при фізичному навантаженні, потім задишка турбує вже в спокої, з’являються епізоди гострої нестачі повітря. У термінальних стадіях самостійне дихання просто неможливо, хворим потрібна постійна штучна вентиляція легенів.

У рідкісних випадках у фіналі хвороби можуть приєднуватися порушення у вигляді затримки сечовипускання або нетримання сечі. При БАС досить рано розвивається імпотенція.

У зв’язку з порушенням жування і ковтання, атрофіями м’язів хворі сильно втрачають у вазі. Атрофії м’язів виявляють, вимірюючи колу кінцівок у симетричних місцях. Якщо різниця між правою і лівою стороною понад 1,5 см, то це говорить про наявність атрофії. Больовий синдром при БАС пов’язаний з тугоподвижностью суглобів за парезів, тривалої обездвиженностью уражених частин тіла, крамп.

Оскільки при БАС порушується герметичність ротової порожнини, нижня щелепа і голова звисають, то це супроводжується постійним слинотечею, що дуже неприємно для хворого (особливо, якщо врахувати, що, в більшості випадків, здоровий глузд і адекватне сприйняття свого стану зберігаються аж до термінальної стадії хвороби), створюється враження психічно хворої людини. Цей факт сприяє формуванню депресії.

БАС супроводжується вегетативними розладами: підвищеною пітливістю, сальністю шкіри обличчя, зміною забарвлення шкіри, кінцівки стають холодними на дотик.

Тривалість життя хворого БАС становить за різними даними від 2 до 12 років, однак більше 90% хворих помирають протягом 5 років від моменту встановлення діагнозу. У термінальну стадію хвороби хворі повністю прикуті до ліжка, дихання підтримується з допомогою апарату штучної вентиляції легенів. Причиною загибелі таких хворих може стати зупинка дихання, приєднання ускладнень у вигляді пневмонії, тромбоемболії, інфікування пролежнів з генералізацією інфекції.

Принципи діагностики

У всьому світі для постановки діагнозу БАС потрібно сукупність ознак:

  • клінічні симптоми ураження центрального мотонейрона (патологічні кистьові та стопного симптоми, повышениесухожильных рефлексів, підвищення м’язового тонусу);
  • клінічні ознаки ураження периферичного нейрона, підтверджені электрофизиологическими методами дослідження (електроміографія),
    патоморфологічними даними (біопсія);
  • неухильне прогресування хвороби із залученням нових м’язових масивів.

Особлива роль відводиться виключення інших захворювань, які можуть проявлятися симптомами, схожими на БАС.

При підозрі на бічний аміотрофічний склероз після ретельного збору скарг, анамнезу та неврологічного огляду хворому показані:

  • електроміографія (ЕМГ);
  • магнітно-резонансна томографія (МРТ);
  • лабораторні аналізи (визначення концентрації КФК, АлАТ, АсАТ, вміст креатиніну);
  • дослідження ліквору (спинно-мозкової рідини);
  • молекулярно-генетичний аналіз.

Для діагностики бічного аміотрофічного склерозу використовується голчаста ЕМГ. У випадку з БАС виявляють ознаки денервації м’язів, тобто уражена м’яз не має функціонуючої зв’язку з нейронами і їх відростками. Це і стає підтвердженням ураження центрального мотонейрона. Ще однією ознакою є потенціали фасцикуляций, реєстровані при ЕМГ. При цьому слід знати, що і у здорових людей можуть бути виявлені потенціали фасцикуляций, але вони відрізняються за рядом ознак від патологічних (що можна визначити за ЕМГ).

МРТ головного та спинного мозку використовується в діагностиці з метою виявлення захворювань, які можуть «симулювати» симптоми БАС, але при цьому є виліковними, на відміну від БАС. Ознаками, що підтверджують наявність БАС при МРТ, є атрофія моторної кори головного мозку, дегенерація пірамідних трактів (шляхи, що зв’язують центральний мотонейрон з периферичним).

При БАС в крові спостерігається підвищення вмісту КФК (креатинфосфокінази) у 2-9 разів порівняно з нормою. Це фермент, що виділяється при розпаді м’язових волокон. З цієї ж причини незначно підвищуються показники Алт, Аст, креатиніну.

СМ. ТАКОЖ: Бічний аміотрофічний склероз: причини виникнення та механізм розвитку

В лікворі при БАС незначно підвищується вміст білка (до 1 г/л).

Молекулярно-генетичний аналіз може виявити мутацію гена в 21 хромосомі, відповідального за супероксиддисмутазу-1. Це найбільш інформативний метод з усіх лабораторних аналізів.

Лікування

На жаль, бічний аміотрофічний склероз є невиліковним захворюванням. Тобто на сьогоднішній день не існує жодного способу уповільнити (або зупинити) прогресування хвороби на тривалий термін.

Поки єдиний синтезований препарат, який достовірно боковой амиотрофический склероз симптомы принципы диагностики и леченияподовжує життя хворих з БАС. Це речовина, що запобігає викид глутамату, — Рилузол. Його необхідно приймати по 100 мг на добу постійно. Однак Рилузол в середньому збільшує тривалість життя лише на 3 місяці. В основному він показаний хворим, у яких захворювання існує менше 5 років, з самостійним диханням (обсяг форсованої життєвої ємності легень становить не менше 60%). При його призначенні слід враховувати побічна дія у вигляді лікарського гепатиту. Тому хворі, які отримують Рилузол, повинні 1 раз в 3 місяці перевіряти функцію печінки.

Всім хворим, які страждають БАС, показана симптоматична терапія. Її мета – полегшити страждання, поліпшити якість життя, звести до мінімуму необхідність стороннього догляду.

Симптоматичне лікування потрібне при наступних порушеннях:

  • при фасцикуляциях, крамп – Карбамазепін (Фінлепсин), Баклофен (Ліорезал), Сирдалуд (Тизанідин);
  • для покращення метаболізму м’язів – Берлітіон (Еспа-Ліпон, Ліпоєва кислота), Карнітин (Елькар), Левокарнітин;
  • при депресіях – Флуоксетин (Прозак), Сертралін (Золофт), Амітриптилін;
  • для покращення метаболізму в нейронах — комплекси вітамінів групи В (Мільгамма, Комбилипен та ін);
  • при слинотечі — Атропін закопувати в рот, Амітриптилін в таблетках приймати всередину, механічна очищення ротової порожнини, використання портативних відсмоктувачів, ін’єкції ботулотоксину в слинні залози, опромінення слинних залоз.

Багато симптоми при бічному аміотрофічному склерозі вимагають немедикаментозних методів впливу.

Коли у хворого з’являються труднощі з проковтуванням їжі, необхідно перейти на харчування протертими і перемеленими стравами, використовувати суфле, пюре, напіврідкі каші. Після кожного прийому їжі слід проводити санацію порожнини рота. Якщо прийом їжі стає настільки ускладненим, що хворий змушений приймати порцію їжі більше 20 хвилин, якщо не може випити за добу більше 1 л рідини, а також при прогресуючому зменшенні маси тіла більш ніж на 2% в місяць, то в цьому випадку варто задуматися про проведення черезшкірної ендоскопічної гастростомии. Це операція, після якої їжа надходить в організм через трубку, виведену в область живота. Якщо хворий не згоден на проведення такої операції, а прийом їжі стає неможливим взагалі, то тоді необхідно перейти на зондове харчування (через рот у шлунок вставляють зонд, по якому вливають їжу). Можливе використання парентерального (внутрішньовенного) або ректального (через пряму кишку) харчування. Ці методи дозволяють хворим не загинути від голоду.

Порушення мовлення значно ускладнює соціальну адаптацію хворого. З часом мова може ставати настільки нерозбірливою, що словесний контакт просто неможливий. У цьому випадку допомагають електронні друкарські машинки. За кордоном використовують комп’ютерні системи набору символів сенсорними датчиками, розташованими на очних яблуках.

Для запобігання тромбозу глибоких вен нижніх кінцівок хворий повинен користуватися еластичними бинтами. При появі інфекційних ускладнень показані антибіотики.

Рухові симптоми частково можна скорегувати використанням спеціальних ортопедичних пристосувань. Для підтримки ходьби застосовують ортопедичне взуття, палиці, ходунки, а пізніше і коляски. При свисании голови користуються напівжорстким або жорстким головодержателем. У пізніх стадіях хвороби хворий потребує функціональної ліжка.

Одним з найбільш серйозних симптомів при БАС є порушення дихання. Коли показники вмісту кисню в крові падають до критичних і розвивається виражена дихальна недостатність, тоді показано використання апаратів періодичної неінвазивної вентиляції. Вони можуть застосовуватися хворим вдома, однак, в силу своєї дорожнечі, є малодоступними. Якщо потреба у втручанні в процес дихання перевищує 20 годин на добу, тоді хворому показана трахеостомія і штучна вентиляція легенів (ШВЛ). Момент, коли хворий починає потребувати ШВЛ критичний, так як свідчить про наближення летальний кінець. Питання переведення хворого на ШВЛ дуже складний з точки зору медичної етики. Ця маніпуляція зберігає життя на якийсь час, але в той же час і продовжує страждання, адже хворі БАС дуже довго зберігають розум.

Бічний аміотрофічний склероз – важке неврологічне захворювання, яке на сьогоднішній день не залишає практично ніяких шансів для хворого. Дуже важливо не помилитися з діагнозом. Ефективного лікування даного захворювання поки не існує. Весь комплекс заходів, як медичних, так і соціальних, що реалізуються у випадку БАС, повинен бути спрямований на забезпечення максимально повноцінного життя хворого.

Перший медичний канал, лекція на тему «Бічний аміотрофічний склероз». Читає Левицький Гліб Миколайович

Левицький Гліб Миколайович, «Бічний аміотрофічний склероз»

Відео до статті на YouTube