Альбінізм у людини

Альбінізм — це спадкове захворювання, пов’язане з порушенням пігментного обміну в організмі. При цій патології виникає дефіцит меланіну — особливої речовини, що додає забарвлення шкірі, пігментного та райдужної оболонок ока, волоссю, нігтям. Здавалося б, що такого, якщо справа лише в кольорі шкіри, очей, волосся? Але не все так просто насправді.

Відсутність або зниження вмісту меланіну призводить до виникнення не тільки косметичних дефектів, але і ряду проблем зі здоров’ям. Зокрема, це непереносимість сонячних променів, порушення зору. У альбіносів підвищений ризик розвитку раку шкіри. Альбінізм не є хворобою, що загрожує життю пацієнта, однак може суттєво впливати на її якість. З цієї статті Ви зможете дізнатися детальніше про те, що таке альбінізм, чому він виникає, як проявляється у людини і чим лікується.

Причини виникнення альбінізму

У людини колір шкіри, волосся, брів, вій, райдужної оболонки ока визначається спадковістю. Це означає, що кожен з нас народжується з запрограмованим кольором шкіри та її придатків, кольором очей. Справжня забарвлення шкіри визначається на ділянках, які не піддаються впливу сонячних променів (область сідниць). Альбінізм — це результат генних порушень, причому найрізноманітніших. В організмі людини існує кілька генів, які визначають колір вище перерахованих структур. Будь-яка мутація хоча б в одному з них призводить до порушення вмісту пігменту меланіну і, відповідно, до виникнення альбінізму. Це означає, що альбінізм — хвороба вроджена, хоча і не завжди відразу виявляється. Альбінізм може передаватися у спадок наступним поколінням, причому як домінантно, так і рецессивно (тобто проявляти себе у всіх поколіннях або тільки при збігу двох патологічних генів). Сама по собі мутація може виникнути спонтанно, тобто при відсутності подібної проблеми в роду.

Меланін (від слова «melanos», що в перекладі означає «чорний») — це речовина, окрашивающее шкірні покриви в певний колір. Чим більше меланіну, тим темніше забарвлення. Ступінь дефіциту меланіну визначає вираженість альбінізму. При тотальному відсутності пігменту альбінізм є повним. Утворення меланіну залежить від ферменту тирозинази (саме її зміст і активність визначаються генетично). Під впливом тирозинази з тирозину в клітинах шкіри, райдужної оболонки ока утворюється меланін. Меланін захищає людину від ультрафіолетового опромінення шляхом формування засмаги. Меланін в оці забезпечує проникнення світла тільки через зіницю, що дозволяє нам безболісно дивитися на яскраве світло, а також захищає око від видимої і довгохвильової частини променистої енергії.

Альбінізм — це таємниче захворювання, оповите безліччю міфів. У країнах, де рівень освіти залишає бажати кращого (наприклад, у Танзанії), місцеві знахарі поширюють чутки про небезпеку для суспільства людей-альбіносів. З-за цього альбіноси піддаються гонінням, іноді навіть їх життю загрожує небезпека. В інших країнах альбіносів приписують надприродні здібності, зокрема, цілющі. Об’єктивна медицина, звичайно, далека від цих повір’їв. Насправді альбіноси — це звичайні люди з невеликими зовнішніми особливостями, і не більше того.

Симптоми

Згідно зі статистичними даними, у світі 1 людина з 17-18 000 страждає який-небудь різновидом альбінізму. Чому різновидом? Та тому, що альбінізм — це неоднорідне захворювання. У медицині прийнято розрізняти дві великі клінічні групи цієї патології:

  • повний альбінізм, або око-шкірний;
  • частковий альбінізм, або очний.

Повний альбінізм розвивається в тих випадках, коли генетичний дефект визначає вміст меланіну і в шкірі, і в волоссі, і в зоровій системі. Частковий альбінізм означає брак меланіну тільки в зоровій системі. В останні десятиліття з’ясувалося, що серед повного і часткового альбінізму існує ще кілька різновидів. Зупинимося на основних ознаках деяких з них.

Повний, або око-шкірний альбінізм

Люди, що страждають цим видом альбінізму, з народження мають білу шкіру (з молочним відтінком), білі волосся і блакитні райдужки. Це пов’язано з повною відсутністю тирозинази (або коли її активність нульова).

Оскільки райдужка повністю пропускає світло, то сам очей набуває червонуватий або рожевий відтінок (за просвечивающихся судин), що формує феномен «червоних очей». З-за повної відсутності пігменту, шкіра таких хворих не здатна боротися з ультрафіолетовим випромінюванням, засмага не формується. Під впливом сонячних променів люди з глазо-шкірним альбінізм відразу отримують опік. Саме тому вони змушені ховати свої шкірні покриви з допомогою одягу з довгими рукавами, постійно носити штани або довгі спідниці, капелюхи. У цих альбіносів суттєво вищий ризик розвитку раку шкіри. Шкіра протягом усього життя залишається білою, ніякі пігментації не утворюються. Є схильність до виникнення судинних зірочок і кератом. Зазвичай шкірні покриви сухі, з низькою продукцією поту. Волосся у альбіносів тонкі і м’які.

Очні прояви полягають не тільки в червонуватому відтінку очей. Таким людям важко переносити яскраве світло, тому для них характерна світлобоязнь. Гострота зору зазвичай знижена (і не збільшується з віком), часто спостерігається ністагм — мимовільні коливальні рухи очних яблук.

Існує різновид глазо-шкірного альбінізму, при якій тирозинази відсутня не повністю, а лише частково (або її активність знижена). В цьому випадку розвивається неповний альбінізм (альбиноидизм). Клінічно це проявляється зміною кольору шкіри від білого (при значному зниженні активності тирозинази) до практично нормального (при майже нормальної активності ферменту). При народженні у таких людей шкіра біла, очі з червонуватим відтінком, волосся без пігменту. Однак у міру дорослішання у людей з цим різновидом альбінізму шкіра темніє (і може трохи загоряти), волосся накопичують жовтий пігмент. Райдужна оболонка також пігментується: з’являється світло — або темно-коричнева пігментація, іноді ділянками, а не тотально. У дорослої людини з таким різновидом альбінізму колір очей може бути будь-яким, навіть темно-карим. Так що, далеко не всі альбіноси мають красні очі, як прийнято вважати. Можуть з’являтися веснянки і пігментні плями. При цьому різновиді альбінізму брови і вії мають більш темний колір, ніж волосся на голові. Гострота зору знижена, проте може збільшуватися з віком (по мірі потемніння райдужки).

Ще одна досить поширена різновид альбінізму серед африканського населення — це рудий глазо-шкірний альбінізм. В даному випадку генетичний дефект обумовлює виробництво меланіну не чорного кольору, а коричневого. У таких хворих шкіра рудуватого відтінку або світло-коричнева, а райдужки коричнево-блакитного кольору.

Також відома ще одна цікава різновид альбінізму — температурно-чутливий (теплозависимый). При цьому різновиді тирозинази не активна при температурі тіла понад 37°С. Це призводить до того, що в холодних частинах тіла меланін синтезується (волосся на голові, руках і ногах), а в «теплих» — немає (пахвові западини). Такі люди при народженні мають білу шкіру, безбарвне волосся (оскільки температура тіла немовлят вище 37°С). Після першого року життя шкіра і волосся поступово темніють. Очі мають температуру тіла вище 37°С, тому в них пігментація не з’являється навіть з часом.

Частковий, або очної альбінізм

Ця форма альбінізму має клінічні прояви лише з боку органу зору. Шкіра пігментована нормально, здатна засмагати. Волосся звичайні і за кольором, і за структурою.

Основні очні симптоми при цій формі альбінізму це:

  • знижена гострота зору;
  • астигматизм;
  • косоокість;
  • світлобоязнь;
  • ністагм;
  • прозора райдужка (з сіро-блакитним або світло-коричневим відтінком);
  • порушення бінокулярного зору (здатність бачити одне зображення двома очима), амбліопія.

Окремо хотілося б відзначити, що альбінізм може бути складовою частиною інших захворювань (наприклад, синдрому Чедиака-Хігасі, синдрому Германски-Пудлака і так далі). У цих випадках є більш грубі генетичні порушення , які зачіпають не тільки гени, відповідальні за синтез тирозинази, що призводить до виникнення цілого ряду інших симптомів (порушення імунітету, проблеми з нирками і серцевою діяльністю та ін).

Діагностика альбінізму

Очі-шкірний альбінізм з повною відсутністю тирозинази можна запідозрити вже при народженні. Неповні форми або очної альбінізм виявляються тільки при комплексному обстеженні: потрібно огляд офтальмолога, дослідження волосяних цибулин на тирозиназу, а також аналіз ДНК. Виявлений генетичний дефект при ДНК-діагностики поставить крапку в діагностичному процесі.

Лікування

Альбінізм, як генетичне захворювання, відноситься до розряду невиліковних. Існуючі методи лікування є, по суті, симптоматичними. До них відносять:

  • корекцію гостроти зору за допомогою окулярів або контактних лінз;
  • використання сонцезахисних окулярів при виході на вулицю;
  • носіння одягу з натуральних тканин, максимально закриває шкірні покриви, а також використання головних уборів з широкими полями;
  • використання сонцезахисних кремів і лосьйонів незалежно від пори року;
  • при неповному альбінізмі можливе призначення бета-каротину з метою додання шкірі жовтого відтінку (90-180 мг на добу).

В даний час молекулярна генетика розробляє методи лікування для боротьби з генетичними мутаціями. Можливо, коли вчені зможуть «ремонтувати» гени, ліквідуючи мутації, альбінізм перейде в розряд радикально виліковних захворювань. Але поки це прерогатива майбутнього.

Таким чином, альбінізм — це генетичне захворювання, яке не можна віднести до розряду важких або небезпечних. Його основними проявами є порушення пігментації шкіри, волосся і очей. Альбінізм жодним чином не впливає на тривалість життя, не призводить до розвитку ускладнень з боку внутрішніх органів. Це захворювання змушує людину змінювати спосіб життя, уникати сонячних променів, постійно носити окуляри, іноді призводить до виникнення депресії (при неадекватному ставленні оточуючих). Альбінізм абсолютно не небезпечний для оточуючих, але може передаватися у спадок. А безліч міфів, пов’язаних з цим загадковим захворюванням, абсолютно безпідставні.