Причини розвитку рахіту гипофосфатемического

Фосфат-діабет — важке спадкове захворювання, яке зумовлено порушенням в організмі метаболізму фосфатів і вітаміну D. Інша його назва — сімейний гипофосфатемический рахіт.

Незважаючи на те, що в назві цього захворювання є слово «діабет», воно ніяк не пов’язане з ураженням підшлункової залози, нестачею інсуліну і глюкози в крові. Але ця назва іноді вводить в оману людей, які зіткнулися з цим діагнозом. У медичному середовищі діабет називається не обов’язково один цукровий діабет першого або другого типу, що виникає при ураженні підшлункової залози, але й інші захворювання, які мають різні причини виникнення, але схожі симптоми:

  • Постійна спрага;
  • Зміна нормального складу сечі;
  • Часті позиви до сечовипускання.

У чому подібність гипофосфатемического рахіту з іншими хворобами даної групи? Це не тільки симптоми, схожі один на одного, але і серйозне порушення обміну речовин в організмі. Відмінність полягає в тому, що фосфат діабет — спадкове захворювання, яке передається дітям від хворіють ним батьків. Запобігти розвитку хвороби не можна.

Порушена хромосома передається від матері до дочкам і синам рівно в половині випадків. Від чоловіків захворювання передається в 100% випадків тільки дочкам. Потрібно зазначити, що захворювання протікає важче у хлопчиків.

маленький ребенок

Фосфат-діабет може виникати ненаследственным шляхом у дорослих людей, а також у похилому віці. Причиною його розвитку в цьому разі стають пухлини кісток і м’яких тканин.

Симптоми

Виявляється у дітей у віці 1-2 років. При цьому спостерігається:

  • Затримка росту;
  • Викривлення хребта;
  • М’язова гіпотонія;
  • О-подібне викривлення нижніх кінцівок;
  • Нестійка «качина» хода.

Дитячому організму для зростання і розвитку потрібна більша кількість фосфору і кальцію на відміну від організму дорослої людини. Це є поясненням того, що фосфат-діабет у дитини протікає важче і веде до більш серйозних наслідків.

Фосфат-діабет володіє подібними рисами зі звичайним рахітом. Але на відміну від рахіту процеси остеоїдної гіперплазії або розростання кістки, а також остеомаляції, тобто розсмоктування кістки, відбуваються в основному в нижніх кінцівках. В результаті деформуються гомілковостопні і колінні суглоби. Без проведення лікування захворювання швидко прогресує.

У крові хворих гипофосфатемическим рахітом спостерігається знижений вміст фосфору. Рівень кальцію знаходиться на нормальному рівні. При сечовипусканні відбувається збільшене виділення фосфатів, яке перевищує норму в 4-5 разів.

Лікар діагностує захворювання на основі:

  • Клінічної картини;
  • Даних лабораторного дослідження аналізів;
  • Дослідження кісток з допомогою рентгена.

Вміст неорганічного фосфату в крові людини в нормі дорівнює від 2 до 7 мг на 100 мл Рентген кісток дозволяє побачити ознаки остеомаляції і поразка метафизов.

Лікування

Фосфат-діабет лікується за допомогою введення вітаміну D в організм. Однак при спадковій формі захворювання переробка цього вітаміну в організмі серйозно порушена, а тому при терапії потрібне введення набагато більшої кількості вітаміну D.

В ході лікування лікар здійснює постійний контроль за рівнем вмісту в крові фосфору і кальцію, а також за іншими біохімічними показниками. При підборі дози препарату в кожному випадку враховуються індивідуальні особливості організму, а також тяжкість у перебіг захворювання.

таблица с кальцием

Якщо хворому поставлений діагноз гипофосфатемический діабет, то вітамінотерапія при лікуванні доповнюється призначенням препаратів з вмістом фосфору, а також спеціальною дієтою. Дітям доктор прописує спеціальні вітамінні комплекси. Харчування повинно включати в себе продукти, багаті фосфором.

Оскільки фосфат-діабет схожий за своїми ознаками з рахітом, іноді лікарі не відразу можуть встановити точний діагноз. А тому при захворюванні призначають періодично проходити обстеження.

При неефективності медикаментозного лікування може бути призначено хірургічне втручання для випрямлення кривих кісток. Фосфат діабет є невиліковним захворюванням, так як порушення обміну речовин в організмі неможливо відновити і привести в норму, як і при цукровому діабеті.

Наслідки захворювання при відсутності необхідного лікування залишаються на все життя. Це в більшості випадків низький зріст і викривлення ніг. Проте грамотна і вчасно проведена терапія, дотримання всіх призначень та рекомендацій лікаря дають сприятливий прогноз для життя. Правильне постійне лікування вітаміном D, корекція фосфорно-кальцієвого обміну речовин в організмі призводять до деформації скелета.