Синдром Марфана: симптоми з боку серця і судин, діагностика, лікування

Синдромом, або хвороба Марфана називають спадкове аутосомно-домінантне захворювання сполучної тканини, що супроводжується характерною тріадою уражень опорно-рухової, серцево-судинної системи та органів зору. У класичних випадках особи з цією патологією мають астенічний тип статури, високий зріст, подовжені «павукові» пальці і дефіцит маси тіла. Крім цього, можуть спостерігатися такі деформації кісткових структур як вузький лицевий скелет, плоскостопість, кіфосколіоз, «готичне» піднебіння і кілеподібна або воронкоподібна грудна клітка.

Вперше ця спадкова патологія була описана в 1876 році Вільямсом, а свою назву захворювання отримало 20 років потому за прізвищем французького професора і педіатра Антуана Марфана, який спостерігав дівчинку на ім’я Габріель з подібним симптомокомплексом. Цим синдромом страждали багато відомих людей – скрипаль Ніколо Паганіні, казкар Ганс Християн Андерсен, президент США Авраам Лінкольн, композитор Сергій Рахманінов, співак Трой Сиван, перша подіумна модель Леслі Хорнбі, багаторазовий олімпійський чемпіон Майкл Фелпс і багато інших. Така часта зустрічальність даного захворювання серед знаменитостей навіть викликала у вчених припущення, що одним із компонентів генетичних відхилень є геніальні здібності.

Однак майже всі прояви синдрому Марфана призводять до тяжких инвалидизирующим наслідків, і одним з кардинальних ознак цього спадкового недуги є патології серця і судин. Приблизно 90-95% випадків саме вони стають причиною смерті хворих у віці 40-50 років. Розвиток сучасної кардіохірургії дозволяє у багатьох випадках збільшувати тривалість життя таких пацієнтів до 60-70 років. Крім цього, вчасно виконана корекція серцево-судинних патологій істотно покращує якість життя хворих.

У цій статті ми ознайомимо вас з проявами синдрому Марфана з боку серця і судин і способами діагностики і лікування цих небезпечних для життя патологій. Ця інформація допоможе вам зрозуміти суть цієї недуги, і ви зможете задати виникають у вас питання свого лікаря.

Симптоми

Синдром Марфана часто супроводжується аневризмою аорти

З боку серця і судин при хвороби Марфана спостерігаються наступні патології:

  • дилатація та аневризми аорти;
  • клапанні пролапси (особливо часто пролапс мітрального клапана);
  • «висяче», або «крапельне серце.

За різними даними статистики, патології аорти при цьому синдромі спостерігаються у 65-100% випадків, а пролапс мітрального клапана – у 61-100% пацієнтів. Крім цього, у хворих часто виявляється дисфункція лівого шлуночка.

При неонатальної формі синдрому ознаки недуги з’являються відразу після народження дитини і викликають швидке прогресування серцевої недостатності, що призводить до настання смерті до 1 року життя. У дітей з такою патологією у внутрішньоутробному періоді часто формуються вроджені вади серця і судин – дефекти міжшлуночкової або міжпередсердної перегородки, стеноз легеневої артерії, коарктація аорти. Згодом серцево-судинні патології нерідко викликають порушення ритму і розвиток інфекційного перикардиту.

Патології аорти

При синдромі Марфана найбільш часто відбувається дилатація кореня аорти. Зазвичай його значне розширення відбувається до 13 років. Дилатація розвивається поступово, симетрично і найбільш виражена серед хлопчиків. Ізольовані розширення часто протікають безсимптомно, але в деяких випадках супроводжуються болями в грудях, що виникають під час фізичної активності.

Іноді дилатація відбувається на рівні висхідної аорти або синусів Вальсальви. При розширенні аорти і значне потоншення її стінки на рівні синусів у хворого виникають аневризми синусів Вальсальви. Частіше уражається коронарний правий синус, рідше – лівий коронарний або некоронарный синус. До прориву такі аневризми ніяк себе не виявляють і зазвичай виявляються випадково під час Ехо-КГ. Іноді такі судинні випинання проявляються болями і аритміями, а при сильному выбухании аневризми відбувається обструкція вихідного відділу правого шлуночка.

Прориви аневризм можуть викликатися такими факторами:

  • фізична активність;
  • підвищення артеріального тиску;
  • розвиток бактеріального ендокардиту.

При розриві таких аневризм раптово з’являються наступні симптоми:

  • біль у серці;
  • прискорений пульс;
  • задишка.

При огляді хворого і вислуховуванні тонів серця визначаються:

  • «машинний» сістолодіастоліческій шум над серцем;
  • діастолічна гіпертензія;
  • систолічний тремтіння.

У більш рідкісних випадках аневризми аорти виникають у таких її відділах як дуга, висхідна чи низхідна частина, черевний відділ. При формуванні аневризми в грудному відділі аорти у хворого можуть виникати здавлення трахеї, що викликають гострі дихальні порушення. В деяких рідкісних випадках при синдромі Марфана формуються множинні аневризми. Іноді вони вражають ліву коронарну артерію.

Розшарування аорти може викликати її раптовий розрив або протікає хронічно, приводячи до формування гігантської аневризми. Клінічні прояви аневризм будуть залежати від місця розташування таких випинань та ступеня компресії навколишніх тканин і органів:

  • на висхідній аорті – набряклість обличчя, головні болі;
  • на дузі аорти – утруднення при ковтанні, охриплий голос, рефлекторно виникає кашель, біль за грудниною і між лопатками;
  • на торакоабдоминальных відділах – болю, відчуття дискомфорту, тяжкості, пульсації в животі.

Розриви аневризм провокують розвиток шоку та серцево-судинного колапсу. Крім цього, у хворого виникають симптоми, кровотечі в той чи інший орган – легкі, плевральну порожнину, заочеревинний простір.

Аортальна недостатність, що супроводжується неспроможністю аортального клапана і закидом крові в лівий шлуночок, у хворих з синдромом Марфана викликається дилатацією аорти, аннулоаортальной эктазией і ураженням мітрального клапана, що характеризується миксоматозной дегенерацією його стулок, кальцінованням клапанного кільця і патологічним подовженням і розривом хорд стулок. В результаті у хворого відбувається аортальна регургітація, обсяг якої тісно пов’язаний з розміром кореня аорти:

  • при діаметрі кореня 4 см – відбувається мінімальна регургітація;
  • при діаметрі кореня 5 см – відбувається регургітація I-II ступеня у 81% хворих;
  • при діаметрі кореня 6 см і більше – відбувається регургітація II ступеня у всіх хворих.

Іноді виникає при синдромі Марфана аортальна регургітація, викликається інфекційним ураженням аортального клапана.

При гострій регургітації у хворого розвивається кардіогенний шок, який проявляється наступними симптомами:

  • виражена слабкість;
  • різке зниження артеріального тиску;
  • задишка;
  • набряк легенів.

При хронічної аортальної регургітації у хворого спочатку виникає задишка. Згодом з’являються ознаки стенокардії напруги, які можуть проявлятися і в нічний час. Хворий відчуває біль у грудях, страх смерті, у нього з’являється холодний липкий піт. Пацієнти часто скаржаться, що їм важко переносити серцебиття і біль в грудях у положенні лежачи. Такий прояв аортальної недостатності без проведення кардіохірургічної корекції може призводити до швидкого прогресування серцевої недостатності та настання смерті.

Пролапс мітрального клапана

Пролапс мітрального клапана також може бути симптомом синдрому Марфана

При синдромі Марфана часто спостерігається пролапс мітрального клапана, що супроводжується вибухне клапанних стулок (однієї або обох) в порожнину лівого передсердя. Такий порок серця проявляється виникненням характерних шумів в серці:

  • ізольовані среднесистолические клацання;
  • поєднання пізнього систолічного шуму з натисканнями;
  • голосистолический шум.

Згодом пролапс мітрального починає супроводжуватися регургітацією і може ускладнюватися тромбоемболії та інфекційним ендокардитом. Гостра форма мітральної регургітації провокується відривом сухожильних ниток від клапанної стулки, а хронічна – неповноцінним змиканням клапанних стулок і значним розширенням атріовентрикулярного фіброзного кільця.

Згодом будь-яка форма мітральної регургітації призводить до дисфункції лівого шлуночка, застійної серцевої недостатності і предсердным аритмій. Особливо важко дана патологія серця протікає саме в дитячому віці, так як у дітей часто супроводжує функціональна атрезія тристулкового клапана.

Дисфункція лівого шлуночка

Ще одним проявом уражень серця при хвороби Марфана стає дисфункція лівого шлуночка, що проявляється у формі дилатаційної кардіоміопатії і скорочення скорочувальної здатності серця. Вона не завжди пов’язана з присутністю вад клапанного апарату і може спостерігатися і при відсутності мітральної або аортальної регургітації.

З-за лівошлуночкової дисфункції виникають такі симптоми:

  • швидка втомлюваність;
  • задишка;
  • утруднення дихання в положенні лежачи;
  • напади стенокардії;
  • епізоди серцевої астми.

При розвитку застою у великому колі кровообігу у хворого з’являються відчуття тяжкості в правому підребер’ї, набряки ніг і скупчення рідини в черевній порожнині (асцит).

Якщо дисфункція лівого шлуночка супроводжується аритміями, то у хворого виникають відчуття перебоїв в роботі серця, епізоди запаморочення і непритомних станів. Іноді дилатаційна кардіоміопатія призводить до розвитку таких ускладнень як тромбоемболії та інсульт, які можуть ставати причиною раптової смерті.

На ЕКГ у хворих з синдромом Марфана виявляються ознаки:

  • гіпертрофії лівого шлуночка;
  • різних аритмій;
  • порушень процесу реполяризації (синдром WPW);
  • внутрижелудочковые і AV-блокади.

В останні роки фахівці припускають, що при синдромі Марфана є і порушення нейровегетативной регуляції тонусу судин і діяльності серця. Багатьма авторами описані випадки ортостатичної гіпотензії, яка часто проявляється головними болями. Ці симптоми викликаються дифузним розширенням периферичних судин, і ці дані підтверджуються при виконанні МРТ.

Діагностика

Характер і ступінь тяжкості патологій судин і серця при синдромі Марфана оцінюється за даними наступних обстежень:

  • ЕКГ (звичайне і за Холтером);
  • Ехо-КГ;
  • рентгенографія грудної клітки;
  • МРТ і КТ серця.

При підозрі на аневризма та розшарування аорти показано проведення аортографії.

За результатами всіх даних інструментальних обстежень складається подальший план лікування пацієнта і приймається рішення про необхідність виконання кардіохірургічної корекції.

Лікування

Характер порушень серцево-судинної системи при синдромі Марфана визначають за допомогою додаткових методів дослідження, зокрема Холтерівського моніторування

Дітям з синдромом Марфана рекомендується строго дозоване фізичне навантаження за винятком занять контактними та силовими видами спорту. Вони повинні займатися фізкультурою в спеціалізованих групах. Крім цього, забороняється носіння тягарів, сільськогосподарська праця, перегрівання та походи на тривалі дистанції. Надалі їм не слід вибирати спеціальності, пов’язані з роботами на шкідливих виробництвах (хімічні випари, радіація, високі температури) і професії, що вимагають значних фізичних або психоемоційних витрат, високої гостроти зору або пов’язані з вібрацією.

При плануванні зачаття дитини жінка повинна знати про те, що їй буде необхідно спостерігатися у судинного хірурга і кожні 2 місяці проводити Ехо-КГ, а при розширенні аорти більш 45 мм може виникати питання про доцільність подальшого збереження вагітності. Крім цього, посилюється розширення аорти може ставати показанням для виконання кардіохірургічної корекції. Для розродження таким жінкам рекомендується кесарів розтин, що виконується в спеціалізованих стаціонарах для породіль з патологією серця і судин.

В якості адекватного фізичного навантаження, яку повністю виключати не можна для збереження фізичного та психологічного комфорту, особам з хворобою Марфана показано навантаження і спорт, не пов’язані з різкими і активними зусиллями. Це може бути їзда на велосипеді, запуск радіокерованих моделей, ходьба, рибалка і т. п.

При синдромі Марфана рекомендується включати в свій раціон більше продуктів, багатих магнієм, або приймати препарати на його основі. На думку багатьох фахівців, дієта з високим вмістом магнію сприяє більш повільному розвитку патологічних змін серця та судин.

Медикаментозна терапія

При синдромі Марфана для попередження подальшої дилатації аорти призначаються b-адреноблокатори, сприяють зменшенню навантаження на стінки аорти та коригувальні артеріальну гіпертензію. Для цього можуть використовуватися Пропранолол або длительнодействующие b-адреноблокатори (Атенолол та ін). В останні роки була доведена ефективність призначення інгібіторів АПФ (Еналаприлу та ін) і антагоністів кальцію (Ніфедипіну, Верапамілу та ін), які так само здатні попереджати подальше розширення аорти.

При необхідності проведення хірургічних маніпуляцій та санації зубів людям з хворобою Марфана в профілактичних цілях рекомендується приймати антибіотики, що попереджають розвиток інфекційного ендокардиту.

Хірургічне лікування

Показаннями для хірургічного лікування при розшаруванні або аневризмах аорти стають наступні клінічні випадки:

  • хронічне розшарування аортальної стінки;
  • розширення кореня аорти до 55 мм і відносна аортальна регургітація;
  • аортальна регургітація, що супроводжується вираженою лівошлуночковою дисфункцією.

План кардіохірургічної корекції складається на підставі даних селективної аортографії. Після цього виконуються реконструктивні операції на аорті, які полягають у заміні розширеній частині посудини ендо — або экзопротезами. При протезуванні аневризми кореня аорти використовуються клапан-містять протези, а при присутності аннулоаортальной ектазій одночасно виконується протезування дуги і кореня аорти. У деяких випадках кардіохірургічні операції можуть доповнюватися заміною мітрального клапана.

Раніше такі втручання часто приводили до ускладнень або післяопераційної смертності. Однак впровадження в кардіохірургію нових методик дозволило скоротити відсоток подібних небажаних наслідків, і після вдалого протезування хворі стають цілком працездатними.

Прояви синдрому Марфана з боку серця і судин потребують постійного спостереження судинних хірургів. Хворі з цим захворюванням повинні дотримуватися всі рекомендації лікаря і регулярно проходити обстеження для відстеження динаміки патології. Для корекції виникаючих порушень можуть застосовуватися консервативні методи терапії або хірургічне лікування. Крім цього, хворі з даною патологією повинні постійно спостерігатися у офтальмолога і ортопеда.

Перший канал, програма «Жити здорово!» з Оленою Малишевої, в рубриці «Про медицину» розмову про синдром Марфана (див. с 30:20):

Олена Малишева. Синдром Марфана

Відео до статті на YouTube