Синдром Бругада

Синдром Бругада – це спадкове захворювання, яке провокується мутацією генів, що приводить до раптового появи синкопальных станів, блокади правої ніжки Гіса і порушень серцевого ритму. Вперше цей синдром став виділятися як самостійне захворювання у 80-х роках, після реєстрації в Атланті надзвичайно високого рівня смертей серед молодих вихідців з Південно-Східної Азії. Летальний результат наступав переважно в нічний час і при розтині ураження коронарних судин та міокарда не виявлялося. У 1992 році синдром був офіційно описаний іспанськими кардіологами Хосе і Педро Бругада.

Ця патологія, на думку багатьох кардіологів, в 50% випадків є причиною раптових некоронарогенних смертей молодих людей. Ступінь поширеності синдрому Бругада різна в різних етнічних групах. Наприклад, у Бельгії її частота становить не менше одного випадку на 10 тисяч населення країни, а в Японії – 0,6 % на 22 тисячі жителів. Характерною особливістю синдрому Бругада є і той факт, що він частіше виявляється у вихідців зі Східної Європи (кавказького етнічного типу), а у афроамериканців не реєструється. Перший описаний випадок цього захворювання був зареєстрований у дівчинки з Польщі, що може вказувати на досить часте поширення і серед російської популяції.

Причини

Імовірно синдром Бругада передається за аутосомно-домінантним шляхом успадкування з поразкою в третій хромосомі гена SCN5a. Також до розвитку даної патології можуть призводити мутації генів:

  • GPD1l;
  • CACNAB1b;
  • CACNA2c;
  • SCN4b.

Захворювання може проявлятися в будь-якому віці, але найчастіше порушення серцевого ритму та епізоди синкопе наступають в 30-40 років. Синдром Бругада частіше виявляється у чоловіків, ніж у жінок (8:1).

Симптоми

У 93,3% випадків напади синдрому Бругада реєструвалися ввечері або вночі (з 18 до 6 годин). Виникнення синкопе за кілька секунд або хвилин до непритомності можуть передувати такі провісники:

  • раптова слабкість;
  • напад нудоти;
  • запаморочення;
  • пітливість;
  • блідість шкірних покривів.

В переднепритомний стані у хворого з’являються:

  • дискомфортні відчуття в області грудної клітини;
  • потемніння перед очима;
  • відчуття нестачі повітря;
  • болі в животі;
  • запаморочення і головні болі;
  • почуття «зупинки» або «перебоїв» у роботі серця;
  • дзвін у вухах.

Під час синкопальні нападу у хворого:

  • відбувається втрата свідомості на 5-20 секунд;
  • шкіра суха, бліда й ціанотична;
  • зіниці розширені;
  • тонус м’язів знижений;
  • можливо мимовільне сечовипускання.

На тлі синкопе у хворого розвивається напад шлуночкової тахікардії:

  • шлуночковий ритм понад 120 ударів у хвилину;
  • відчуття серцебиття;
  • зниження артеріального тиску.

На ЕКГ виявляються такі характерні зміни:

  • блокада правої ніжки пучка Гіса, високий стрибок сегмента ST і подовження PR-інтервалу;
  • високий стрибок сегмента ST, але без ознак блокади правої ніжки пучка Гіса та подовження PR-інтервалу;
  • ізольоване подовження PR-інтервалу;
  • помірне подовження PR-інтервалу і неповна блокада правої ніжки пучка Гіса.

При стійкої шлуночкової тахікардії може розвиватися фібриляція шлуночків, що призводить до зупинки серця і смерті хворого. У більшості випадків типові симптоми синдрому Бругада на ЕКГ реєструються перед початком фібриляції шлуночків. При проведенні проб з фізичним навантаженням і симпатоміметиками (Изадрином) ЕКГ ознаки синдрому зменшуються, а при постановці проб з антиаритмічними засобами, які блокують натрієвий струм, збільшуються.

Виділяються наступні клінічні форми синдрому Бругада:

  1. Повна форма захворювання супроводжується типовими змінами ЕКГ, нападами предсинкопальных і синкопальных станів, випадками настання смерті (клінічної або раптової).
  2. Клінічні варіанти захворювання можуть протікати в таких формах:
  • з характерними змінами на ЕКГ, без синкопе і випадків раптової смерті у сімейному анамнезі;
  • з характерними змінами на ЕКГ, без синкопе і з випадками повної клінічної картини у родичів;
  • характерні зміни на ЕКГ з’являються після виконання проб з антиаритмічними засобами у хворих без нападів синкопальных станів (при цьому у родичів спостерігається повна клінічна картина синдрому);
  • характерні зміни на ЕКГ з’являються після виконання фармакологічних проб у хворих з повторними нападами синкопальных станів або з фібриляцією передсердь.

Діагностика

На даний момент основними способами діагностики синдрому Бругада є:

  • ЕКГ з лікарськими пробами і без;
  • Холтер-ЕКГ;
  • молекулярно-генетичне дослідження.

Введення антиаритмічних препаратів під час фармакологічних проб у таких хворих може викликати шлуночкову тахіаритмію (аж до фібриляції шлуночків), тому, згідно з протоколом, лікарські проби антиаритмічними засобами проводяться тільки в спеціалізованих кабінетах для електрокардіографії і при повній готовності персоналу до надання екстреної допомоги. Для проведення таких тестів можуть застосовуватися такі антиаритмічні препарати:

  • Новокаїнамід 10 мг/кг;
  • Гилуритмал 1 мг/кг;
  • Флекаїнід 2 мг/кг.

Лікування

Тактика лікування синдрому Бругада визначається в залежності від характеру генетичних порушень та особливостей клінічної форми захворювання. При наявності шлуночкової тахікардії та клінічних проявів хворим виконується імплантація КДВ (кардіовертера-дефібрилятора). Поки що саме ця методика є єдино достовірним методом лікування пацієнтів з симптомпным перебігом синдрому Бругада. Доцільність імплантації КДВ хворим з безсимптомним перебігом захворювання в даний час всебічно обговорюється.

Тактика медикаментозного лікування при синдромі Бругада ще знаходиться в стадії розробки, але результати цих клінічних досліджень поки залишаються досить суперечливими. Застосовувана на даному етапі медикаментозна терапія спрямована на усунення аритмій, і для її проведення хворим можуть рекомендуватися наступні антиаритмічні препарати I класу A:

  • Синдром БругадаХінідин;
  • Дизопірамід;
  • Амиадрон.

Таким хворим протипоказані антиаритмічні засоби класу I і I С (Новокаїнамід, Аймалін, Пропафенон і Флекаїнід), т. к. вони блокують натрієвий струм і здатні викликати фібриляцію шлуночків.

Світова статистика свідчить про широку поширеність синдрому Бругада, а його низька виявлення в Росії може бути пов’язана з недостатньою орієнтацією лікарів на диференціальну діагностику цього захворювання. На думку провідних кардіологів, діагностика синдрому Бругада повинна проводитися в групах пацієнтів, у яких:

  • в анамнезі є випадки нападів синкопальных станів нез’ясованого походження;
  • на ЕКГ визначаються характерні для синдрому Бругада зміни;
  • в анамнезі були епізоди поліморфної шлуночкової тахікардії;
  • у сімейному анамнезі є випадки раптової смерті (особливо у чоловіків 30-50 років).